Geni so deli našega zaporedja DNA, ki nosijo informacije za tvorbo beljakovin. Nahajajo se na 23 parih kromosomov. Kromosomi se pojavljajo v parih, ker dobimo enega od matere, enega pa od očeta. Zato ima vsa človek dva seta kromosomov (razen spolnih celic, ki imajo le en set).

Eno izmed možnih različic kateregakoli gena imenujemo alel. Dva alela sta lahko enaka ali različna. Medtem ko imamo vsi ljudje iste gene, pa imamo različne različice teh genov (alele), ki so posledica sprememb v zaporedju DNA.