Geny to elementy sekwencji DNA, które są nośnikami informacji służących do produkcji białek. Znajdują się one w 23 parach ludzkich chromosomów. Chromosomy występują w parach: jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Każdy człowiek ma w swoich komórkach dwa zestawy chromosomów – z wyjątkiem komórek rozrodczych, które mają tylko jeden zestaw.

Jeden z wariantów danego genu nazywa się allelem. Dwa allele mogą być takie same lub różne. Wszyscy dysponujemy tymi samymi genami, tylko niektórzy ludzie mają ich różne wersje (odmiany w sekwencji DNA).