Dekodiranje 100 % vašeg DNK znači više analiza, najdetaljniju interpretaciju vašeg genoma i još više znanja kako znanost napreduje.
Uz sekvenciranje cijelog genoma testirate se jednom i ostvarujete dobrobiti cijeli život.
Godine 1953., oslanjajući se na temelje ranijih otkrića, Francis Crick i James Watson otkrili su prepoznatljivu strukturu dvostruke zavojnice DNK. To je označilo golemu prekretnicu u biološkim znanostima i s vremenom nam omogućilo dešifriranje našeg DNK.
Do te smo točke došli 50 godina kasnije Projektom ljudskog genoma, prvim potpunim sekvenciranjem ljudskog genoma. To povijesno postignuće potaknulo je bolje razumijevanje našeg genoma.
Danas imamo odgovore – no oni su daleko od potpunih. DNK još nije otkrio sve svoje tajne, a nova se otkrića pojavljuju svakoga dana.
Dok je prvo sekvenciranje ljudskog genoma stajalo više od 3 milijarde dolara, danas ga možemo provesti za djelić te cijene. Napredak, poput sekvenciranja nove generacije (NGS), ubrzao je postupak i približio ga ljudima.
WGS ukratko
Umjesto uobičajenog ciljanog pristupa – promatranja odabranih dijelova vašeg DNK – analiziramo cijeli genom.
To nam omogućuje prepoznavanje mnogo većeg broja relevantnih genetskih varijanti i pružanje najdetaljnije interpretacije. Kako znanost otkriva nove relevantne varijante, te spoznaje možete odmah iskoristiti, bez dodatnog testiranja.
Kako biste bolje razumjeli opseg i potencijal sekvenciranja cijelog genoma, ukratko ćemo vas provesti kroz njegovu znanstvenu podlogu.
Jezik gena
Genom predstavlja cjelokupan genetski materijal živog organizma. Kao što su utvrdili Crick i Watson, DNK je molekula nalik ljestvama, sastavljena od dvaju glavnih lanaca uvijenih jedan oko drugoga i povezanih parovima organskih baza (nukleotida). U DNK postoje četiri: adenin (A) sparuje se s timinom (T), a citozin (C) s gvaninom (G).
Ljudski genom sadrži približno 3 milijarde tih parova baza raspoređenih u 23 para kromosoma, od kojih svaki sadrži stotine do tisuće gena. Znanstvenici procjenjuju da vaše stanice sadrže oko 20.000 gena koji kodiraju proteine.
Sekvenciranje genoma postupak je određivanja redoslijeda nukleotida u vašem DNK. Taj je slijed jedinstven za svakog pojedinca i nosi upute za naš razvoj i funkcioniranje. Predstavlja nacrt vašeg tijela. Primjerice, slijed „ATCGTT” mogao bi značiti plave oči, dok je kod osobe sa slijedom „ATCGCT” vjerojatnije da će imati smeđe.
Primjećujete li da se dvije varijante razlikuju u samo jednom slovu (nukleotidu)? Takve se promjene nazivaju polimorfizmom jednog nukleotida ili SNP-om i odgovorne su za nevjerojatnu raznolikost ljudi. A WGS je ključ za obuhvaćanje što većeg dijela te raznolikosti.
Kada vam tvrtke nude genetsko testiranje, važno je znati kojom se metodom služe za analizu vašeg DNK jer svaka ima svoje posebnosti i ograničenja.
Ciljani pristup
Primjenjuje ga većina pružatelja kućnih DNK testova na tržištu, a analizira samo djelić vašeg genoma – manje od 1 %. Usmjeren je na skupinu gena za koje je pokazana snažna povezanost s osobinama životnog stila. Ciljani pristup daje manje podataka, koje je lakše interpretirati, no zbog ograničenog raspona testiranja neizbježno propušta relevantne genetske varijante.
Sekvenciranje cijelog genoma (WGS)
WGS mapira 100 % vašeg genoma – kodirajuća i nekodirajuća područja (egzone i introne). Mapiranje cijelog genoma, oko 3 milijarde parova baza DNK, omogućuje nam otkrivanje i analizu mnogo većeg broja relevantnih genetskih varijanti te najdetaljniju interpretaciju vašeg DNK.
Budući da nekodirajući dijelovi DNK ne sadrže upute za stvaranje proteina, smatrali su se „otpadnim DNK”. No novija otkrića pokazala su da nekodirajući DNK sadrži važne genetske elemente koji nam mogu pomoći bolje razumjeti uzroke i razvoj bolesti.
Zato je sekvenciranje cijelog genoma tako velika prednost. Bez obzira na to gdje u vašem genomu – u kodirajućem ili nekodirajućem području – znanstvenici otkriju nešto vrijedno, taj je dio već mapiran. Preostaje ga samo interpretirati, a novostečeno znanje možete iskoristiti u svoju korist!
WGS proizvodi goleme količine neobrađenih podataka, za što su potrebni moćni algoritmi koji dug slijed nukleotida pretvaraju u vrijedne informacije. No taj se trud isplati jer nam omogućuje prepoznavanje svih relevantnih genetskih varijanti koje je znanost dosad utvrdila.
Ali WGS ima još jedan adut u rukavu…
Što više mi naučimo, to više vi znate
Ako je ciljani pristup odškrinuo vrata našeg genetskog koda, sekvenciranje cijelog genoma širom ih je otvorilo.
WGS test ujedno je i dugoročno ulaganje; njegova će vrijednost sigurno rasti u budućnosti. Zašto? Znanost neprestano proširuje razumijevanje našeg genoma. Još ne znamo ulogu svakog gena i njegove varijante, ali znanstvenici neprekidno tragaju za novim spoznajama.
Kako otkrivaju nove relevantne varijante, te spoznaje možete odmah iskoristiti, bez dodatnog testiranja!
Napredna metoda, jednostavno uzimanje uzorka
Znanost na kojoj se temelji kućni DNK test WGS možda je složena, ali vaš je dio postupka jednostavan. Za analizu cijelog genoma potreban nam je samo uzorak sline.
Kada naručite naš DNK test, dobit ćete komplet za prikupljanje sline s detaljnim uputama za uzimanje uzorka DNK. Nakon toga preostaje samo poslati uzorak i pričekati rezultate!
Odaberite naš DNK test Premium i dopustite mu da otkrije puni potencijal vašeg genetskog nasljeđa!
Izvori:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/james-watson-francis-crick-maurice-wilkins-and-rosalind-franklinhttps://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ#:~:text=Each%20chromosome%20contains%20hundreds%20to,an%20average%20of%20three%20proteinshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861594/#:~:text=In%20contrast%20to%20whole%2Dgenome,reduced%20costs%20and%20data%20burdenhttps://www.nature.com/articles/gim2017247https://www.raregenomics.org/faqhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/https://www.scientificamerican.com/article/hidden-treasures-in-junk-dna/
