Descifrarea a 100% din ADN-ul tău înseamnă mai multe analize, cea mai aprofundată interpretare a genomului tău și și mai multe informații pe măsură ce știința avansează.
Cu secvențierea întregului genom, faci testul o singură dată și beneficiezi de el toată viața.
În 1953, pornind de la descoperirile anterioare, Francis Crick și James Watson au descoperit structura emblematică de dublă elice a ADN-ului. Aceasta a marcat o schimbare fundamentală în științele vieții și, în cele din urmă, ne-a permis să ne descifrăm ADN-ul.
Am ajuns în acel punct 50 de ani mai târziu, prin Proiectul Genomului Uman, prima secvențiere completă a genomului uman. Această realizare monumentală a accelerat înțelegerea genomului nostru.
Astăzi avem răspunsuri, dar ele sunt departe de a fi complete. ADN-ul nu și-a dezvăluit încă toate secretele, iar în fiecare zi se fac noi descoperiri.
Dacă prima secvențiere a genomului uman a costat peste 3 miliarde de dolari, astăzi o putem realiza la o fracțiune din acel preț. Progresele, precum secvențierea de nouă generație (NGS), au accelerat procesul și l-au făcut mai accesibil oamenilor.
WGS pe scurt
În locul abordării țintite obișnuite, care examinează anumite părți ale ADN-ului tău, analizăm întregul genom.
Astfel putem identifica un număr mult mai mare de variante genetice relevante și îți putem oferi cea mai aprofundată interpretare. Pe măsură ce știința descoperă noi variante relevante, poți beneficia imediat de aceste informații, fără teste suplimentare.
Pentru a înțelege mai bine amploarea și potențialul secvențierii întregului genom, îți vom prezenta pe scurt bazele sale științifice.
Limbajul genelor
Genomul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism viu. Așa cum au descoperit Crick și Watson, ADN-ul este o moleculă asemănătoare unei scări, alcătuită din două lanțuri principale răsucite unul în jurul celuilalt și legate prin perechi de baze organice (nucleotide). În ADN există patru astfel de baze: adenina (A) se împerechează cu timina (T), iar citozina (C) cu guanina (G).
Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde de astfel de perechi de baze, organizate în 23 de perechi de cromozomi, fiecare conținând sute până la mii de gene. Oamenii de știință estimează că celulele tale conțin aproximativ 20.000 de gene care codifică proteine.
Secvențierea genomului este procesul de determinare a ordinii nucleotidelor din ADN-ul tău. Această secvență este unică pentru fiecare persoană și conține instrucțiuni pentru dezvoltarea și funcționarea noastră. Ea reprezintă planul de construcție al organismului tău. De exemplu, secvența „ATCGTT” ar putea corespunde ochilor albaștri, în timp ce o persoană cu „ATCGCT” va avea mai probabil ochii căprui.
Ai observat că cele două variante diferă printr-o singură literă (nucleotidă)? Astfel de modificări se numesc polimorfisme ale unui singur nucleotid sau SNP și sunt responsabile pentru diversitatea extraordinară a oamenilor. Iar WGS este cheia pentru a surprinde cât mai mult din această diversitate.
Atunci când companiile îți oferă teste genetice, este important să știi ce metodă folosesc pentru a-ți analiza ADN-ul, deoarece fiecare are particularitățile și limitările sale.
Abordarea țintită
Aceasta este folosită de majoritatea furnizorilor de teste ADN la domiciliu și analizează doar o fracțiune din genomul tău – mai puțin de 1%. Vizează un panou de gene despre care s-a demonstrat că au o asociere puternică cu trăsături legate de stilul de viață. Abordarea țintită produce mai puține date, mai ușor de interpretat, dar aria sa limitată de testare înseamnă că va omite inevitabil variante genetice relevante.
Secvențierea întregului genom (WGS)
WGS cartografiază 100% din genomul tău – regiunile codante și necodante (exoni și introni). Cartografierea întregului genom, aproximativ 3 miliarde de perechi de baze ADN, ne permite să detectăm și să analizăm un număr mult mai mare de variante genetice relevante și să îți oferim cea mai aprofundată interpretare a ADN-ului tău.
Deoarece părțile necodante ale ADN-ului nu conțin instrucțiuni pentru producerea proteinelor, ele erau considerate „ADN nefolositor”. Însă descoperirile recente au arătat că ADN-ul necodant conține elemente genetice importante, care ne pot ajuta să înțelegem mai bine cauzele și evoluția bolilor.
De aceea, secvențierea întregului genom oferă un avantaj atât de mare. Indiferent unde descoperă oamenii de știință ceva valoros în genomul tău – într-o regiune codantă sau necodantă – acea regiune este deja cartografiată. Nu mai rămâne decât să fie interpretată, iar tu poți folosi noile informații în avantajul tău!
WGS produce cantități uriașe de date brute, care necesită algoritmi performanți pentru a transforma lunga secvență de nucleotide în informații valoroase. Însă acest efort merită, deoarece ne permite să identificăm toate variantele genetice relevante descoperite de știință până în prezent.
Dar WGS mai are un as în mânecă…
Cu cât descoperim mai mult, cu atât afli mai mult
Dacă abordarea țintită a întredeschis ușa către codul nostru genetic, secvențierea întregului genom a deschis-o larg.
Un test WGS este și o investiție pe termen lung; valoarea sa va crește cu siguranță în viitor. De ce? Știința continuă să aprofundeze înțelegerea genomului nostru. Încă nu cunoaștem rolul fiecărei gene și al fiecărei variante, dar oamenii de știință caută permanent noi informații.
Pe măsură ce descoperă noi variante relevante, poți beneficia imediat de aceste informații, fără teste suplimentare!
Metodă avansată, recoltare simplă
Știința din spatele testului ADN WGS la domiciliu poate fi complicată, dar partea ta din proces este simplă. Pentru a-ți analiza întregul genom, avem nevoie doar de o probă de salivă.
Când comanzi testul nostru ADN, primești un kit de recoltare a salivei, cu instrucțiuni detaliate pentru prelevarea probei ADN. După aceea, nu îți mai rămâne decât să trimiți proba și să aștepți rezultatele!
Alege testul nostru ADN Premium și lasă-l să îți dezvăluie întregul potențial genetic!
Surse:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/james-watson-francis-crick-maurice-wilkins-and-rosalind-franklinhttps://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ#:~:text=Each%20chromosome%20contains%20hundreds%20to,an%20average%20of%20three%20proteinshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861594/#:~:text=In%20contrast%20to%20whole%2Dgenome,reduced%20costs%20and%20data%20burdenhttps://www.nature.com/articles/gim2017247https://www.raregenomics.org/faqhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/https://www.scientificamerican.com/article/hidden-treasures-in-junk-dna/
