Pocity šťastia, strachu, radosti, úzkosti a zmätku pravdepodobne veľmi dobre pozná každá žena, ktorá práve videla na tehotenskom teste nenápadné „+“. Keď sa vydávate na túto výnimočnú a jedinečnú cestu, vždy si kladiete jednu otázku…
„Je moje dieťa zdravé?“
Po otehotnení si pravdepodobne budete musieť na prvé vyšetrenie u lekára chvíľu počkať. Ak nemáte žiadne problémy, gynekológ ho zvyčajne naplánuje medzi 8. a 12. týždňom. Prečo? Pretože skôr nemôže potvrdiť vaše tehotenstvo ultrazvukom.
Najmä ak ste prvorodičkou, čakanie na prvé tehotenské vyšetrenie sa môže zdať ako večnosť. Každé ráno môže priniesť novú otázku a nové obavy, ktoré sa väčšinou týkajú zdravia dieťatka, ktoré čakáte.
Predovšetkým sa zhlboka nadýchnite a verte, že je vaše dieťatko zdravé. Nemusíte sa však spoliehať len na zbožné prianie – existuje bezpečný a jednoduchý spôsob, ako sa uistiť, že vaše dieťatko nenesie žiadne genetické abnormality!
NIPT by GenePlanet: v súčasnosti najlepší skríningový test na trhu
O NIPT (neinvazívnom prenatálnom teste) ste už možno počuli od priateľov, gynekológov alebo na tehotenských blogoch.
Je to skríningový test na odhalenie potenciálnych genetických abnormalít dieťatka, kým sa ešte radostne vyvíja vo vašom brušku.
NIPT by GenePlanet je najpokročilejší, najkomplexnejší a najpresnejší skríningový test v prvom trimestri, ktorý odhalí genetické abnormality spôsobené dodatočnou alebo chýbajúcou genetickou informáciou v DNA dieťatka.
Dokáže odhaliť viac ako 200 chromozómových abnormalít:
- najčastejšie trizómie – Downov, Edwardsov a Patauov syndróm,
- iné trizómie (T9, T16, T22),
- aneuploidie pohlavných chromozómov, a
- 60 delečných a duplikačných syndrómov.
Všetky môžu ovplyvniť vývoj vášho dieťatka.
Ako to funguje?
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je založené na analýze bezbunkovej DNA (cfDNA) v krvi matky.
DNA sa väčšinou nachádza v jadre buniek, časť z nej sa však dostane aj do krvného obehu. Preto ju nazývame bezbunková DNA. Keď ste tehotná, v priemere 10 – 20 % vašej cfDNA patrí vyvíjajúcemu sa dieťatku.
Keďže táto plodová cfDNA predstavuje celý genotyp dieťatka, môžeme na analýzu jeho DNA použiť vzorku vašej krvi. Počítaním jednotlivých chromozómov identifikujeme potenciálne chromozómové abnormality.
V prípade výskytu abnormality odhalíme malé nadbytky alebo nedostatky v počte ovplyvnených chromozómov.
Downov syndróm (trizómia chromozómu 21) sa napríklad identifikuje podľa zvýšeného podielu DNA špecifickej pre chromozóm 21 vo vzorke.
Pre koho je test NIPT by GenePlanet určený?
Stručne povedané – pre všetky tehotné ženy, ktoré nechcú žiť v obavách a chcú sa v tehotenstve venovať len radostnému očakávaniu svojho bábätka.
Aj keď sa pravdepodobnosť niektorých genetických abnormalít vekom zvyšuje, môžu sa objaviť v akomkoľvek tehotenstve. Z tohto dôvodu sa test NIPT by GenePlanet odporúča každej tehotnej žene bez ohľadu na vek alebo vopred stanovené genetické riziko.
Obzvlášť prínosný môže byť pre ženy, ktoré majú:
- 35 a viac rokov,
- s osobnou alebo rodinnou anamnézou chromozómových ochorení,
- iné skríningové testy z prvého trimestra poukazujúce na zvýšené riziko aneuploidie.
Ako presný je NIPT by GenePlanet?
NIPT by GenePlanet má pri zisťovaní najčastejších trizómií viac ako 99 % spoľahlivosť.
Nezávislé štúdie vrátane rozsiahlej štúdie o používaní testu NIPT v klinickej praxi na populácii takmer 147 000 tehotných žien ukázali, že test NIPT by GenePlanet odhaľuje tieto nedostatky s 99 % mierou detekcie.
NIPT je skríningový a nie diagnostický test, čo znamená, že je tu – aj keď malá – pravdepodobnosť falošne pozitívneho alebo falošne negatívneho výsledku.
V porovnaní s tradičnými skríningovými testami ponúka NIPT by GenePlanet nielen vyššiu mieru detekcie, ale aj menšie percento falošne pozitívnych výsledkov.
Chromozomálne abnormality u dieťatka sa dajú s absolútnou istotou potvrdiť len diagnostickými testami, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov.
Vzhľadom na výnimočnú presnosť testu NIPT by GenePlanet je však možné, aby sa takýmto postupom, ktoré sú invazívne a prinášajú 1 – 2 % riziko potratu, podrobovalo menej žien.
Kde môžem dostať test NIPT by GenePlanet?
Návštevou jedného z gynekológov, ktorí test ponúkajú. Zoznam nájdete na našej webovej stránke. Po odobratí malej vzorky krvi z vašej ruky vybraným lekárom táto vzorka putuje do nášho laboratória, kde ju analyzujeme.
Výsledky sú zvyčajne hotové približne do týždňa. Takže 6 až 10 dní po odobratí vzorky krvi očakávajte telefonát od gynekológa, ktorý test vykonal, s informáciou o výsledkoch.
Potom prichádza radostné obdobie očakávania – vytváranie láskyplného hniezda pre váš nový prírastok do rodiny!
Tehotenstvo prináša milióny obáv. S testom NIPT by GenePlanet môžete mať o jednu menej.
