Czym jest test NIPT i jakie korzyści może zapewnić przyszłej mamie?

Sabina Muminović Last updated: 6 October 2023

Szczęście, strach, radość, niepokój i dezorientacja to uczucia, które są prawdopodobnie dobrze znane każdej kobiecie spoglądającej właśnie na ten niepozorny „plusik” na teście ciążowym. Kiedy wyruszasz w wyjątkową i jedyną w swoim rodzaju podróż, zawsze pojawia się jedno pytanie…

„Czy moje dziecko jest zdrowe?”

Kiedy zajdziesz w ciążę, prawdopodobnie będziesz musiała poczekać trochę na pierwszą wizytę u lekarza. Jeśli nie pojawią się żadne problemy, ginekolog zazwyczaj wyznacza termin wizyty pomiędzy 8. a 12. tygodniem. Dlaczego? Ponieważ czasami wcześniej nie udaje się potwierdzić ciąży za pomocą USG.

Oczekiwanie na pierwszą wizytę kontrolną może ciągnąć się w nieskończoność, zwłaszcza jeśli jest to Twoja pierwsza ciąża. Każdy poranek przynosi nowe pytania i nowe zmartwienia, skupione głównie wokół zdrowia istoty, którą nosisz pod sercem.

Zacznij od głębokiego oddechu i uwierz, że Twoje dziecko jest zdrowe.

Ale nie musisz polegać wyłącznie na myśleniu życzeniowym – istnieje bezpieczny i łatwy sposób, który pozwala upewnić się, że Twoje dziecko nie jest nosicielem nieprawidłowości genetycznych!

NIFTY by GenePlanet to najlepszy test przesiewowy dostępny obecnie na rynku

Być może słyszałaś już o NIPT (nieinwazyjnym teście prenatalnym) od znajomych, ginekologów albo spotkałaś się z tym terminem na blogu o ciąży.

Jest to test przesiewowy, którego celem jest wykrycie potencjalnych nieprawidłowości genetycznych u dziecka, gdy mała fasolka szczęśliwie rośnie sobie w brzuszku mamy.

NIFTY by GenePlanet to najbardziej zaawansowany, kompleksowy i dokładny test przesiewowy pierwszego trymestru, który wykrywa nieprawidłowości genetyczne wynikające z obecności dodatkowych lub brakujących informacji genetycznych w DNA dziecka.

test ten wykrywa ponad 200 nieprawidłowości chromosomalnych:

  • najczęstsze trisomie – zespół Downa, Edwardsa i Patau,
  • inne trisomie (T9, T16, T22),
  • aneuploidie chromosomów płciowych oraz
  • 60 zespołów delecji i duplikacji.

Wszystkie te nieprawidłowości mogą mieć wpływ na rozwój Twojego dziecka.

Jak to działa?

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) polegają na analizie bezkomórkowego DNA (cfDNA) we krwi matki.

DNA występuje głównie w jądrze komórkowym, ale jego część przedostaje się do krwiobiegu. Dlatego mówimy o DNA bezkomórkowym. Kiedy jesteś w ciąży, średnio 10–20% Twojego cfDNA należy do rozwijającego się maluszka.

Ponieważ cfDNA płodu reprezentuje cały genotyp dziecka, próbki krwi mamy można użyć do analizy jego DNA. Potencjalne nieprawidłowości chromosomalne identyfikuje się, zliczając poszczególne chromosomy.

Jeśli obecna jest nieprawidłowość, wykrywa się niewielki nadmiar lub niedobór liczby zmienionego chromosomu.

Na przykład: zespół Downa (tj. trisomię chromosomu 21) można rozpoznać na podstawie zwiększonej zawartości DNA specyficznego dla chromosomu 21 w próbce.

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY by GenePlanet?

W skrócie – dla każdej kobiety w ciąży, która chce pozbyć się niepotrzebnych zmartwień i spędzić ciążę, skupiając się wyłącznie na szczęśliwym oczekiwaniu na dziecko.

Chociaż ryzyko niektórych nieprawidłowości genetycznych wzrasta wraz z wiekiem, mogą one wystąpić w przypadku każdej ciąży.

Z tego powodu test NIFTY by GenePlanet jest polecany dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku i wstępnie ustalonego ryzyka genetycznego.

Może on być szczególnie przydatny dla kobiet:

  • w wieku 35 lat lub więcej,
  • z wadami chromosomalnymi w wywiadzie osobistym lub rodzinnym,
  • u których wyniki innych badań przesiewowych pierwszego trymestru wskazują na zwiększone ryzyko aneuploidii.

Jak dokładny jest test NIFTY by GenePlanet?

NIFTY by GenePlanet jest w ponad 99% wiarygodny w przypadku wykrywania najczęstszych trisomii.

Niezależne badania, w tym najbardziej obszerne badanie dotyczące stosowania NIPT w praktyce klinicznej prowadzone z udziałem blisko 147 000 ciężarnych, wykazały, że NIFTY by GenePlanet wykrywa te problemy z wykrywalnością na poziomie 99%.

NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że istnieje – chociaż niewielkie – prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego.

W porównaniu do tradycyjnych testów przesiewowych, NIFTY by GenePlanet oferuje nie tylko wyższą wykrywalność, ale także mniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Jedynym sposobem, aby z całkowitą pewnością potwierdzić, czy u dziecka występują nieprawidłowości chromosomalne, są takie badania diagnostyczne, jak amniopunkcja lub pobranie próbek kosmówki.

Niemniej jednak biorąc pod uwagę wyjątkową dokładność testu NIFTY by GenePlanet, mniejsza liczba kobiet musi poddawać się takim procedurom, które są inwazyjne i związane z 1–2% ryzykiem poronienia.

Jak można zdobyć test NIFTY by GenePlanet?

Odwiedzając jednego z ginekologów oferujących test. Listę lekarzy można znaleźć na naszej stronie internetowej. Kiedy wybrany lekarz pobierze niewielką próbkę krwi z Twojego ramienia, trafia ona do naszego laboratorium, gdzie poddajemy ją analizie.

Wyniki są zazwyczaj gotowe po około tygodniu. A więc po upływie 6–10 dni od pobrania krwi spodziewaj się telefonu od ginekologa, który wykonywał badanie i który poinformuje Cię o wynikach.

Potem czeka Cię okres radosnego oczekiwania – wicie pełnego miłości gniazda dla najnowszego członka rodziny!

Ciąża przynosi miliony zmartwień. Dzięki testowi NIFTY by GenePlanet możesz pozbyć się jednego z nich.

Share this article on