Sreča, strah, veselje, tesnoba in zmedenost so občutki, verjetno poznani vsaki ženski, ki je pravkar zagledala majhen plus na testu nosečnosti.
In ko končno stopite na to izjemno in edinstveno potovanje, se takoj pojavi vprašanje …
“Je moj otrok zdrav?”
Ko zanosite, boste verjetno morale do prvega pregleda nekaj časa počakati. Če nimate nobenih težav, ga ginekolog običajno načrtuje med 8. in 12. tednom. Zakaj? Ker prej vaše nosečnosti še ne more potrditi z ultrazvokom.
Še posebej, če ste mamica prvič, se lahko čakanje na nosečniški pregled zdi kot večnost. Vsako jutro se lahko pojavi novo vprašanje in nova skrb, večinoma osredotočena na zdravje bitja, ki ga nosite.
Najprej globoko vdihnite in verjemite, da je vaš otrok zdrav. Vendar se vam ni treba zanašati le na upanje – obstaja namreč varen in enostaven način, da se prepričate, da vaš otrok ne nosi genetskih nepravilnosti!
NIFTY by GenePlanet: trenutno najboljši presejalni test na trgu
Za NIPT (neinvazivni predrojstveni test) ste morda že slišale od prijateljic, ginekologa ali blogov o nosečnosti.
Gre za presejalni test za odkrivanje morebitnih genetskih nepravilnosti otroka, medtem ko ta še veselo raste v vas.
NIFTY by GenePlanet je najnaprednejši, najbolj celovit in natančen presejalni test v prvem trimesečju, ki odkriva genetske nepravilnosti zaradi dodatnih ali manjkajočih genetskih informacij v otrokovi DNA.
Z njim lahko odkrijemo več kot 200 kromosomskih nepravilnosti:
- najpogostejše trisomije: Downov, Edwardsov in Patauov sindrom,
- druge trisomije (T9, T16, T22),
- anevploidije spolnih kromosomov in
- 60 sindromov delecij in duplikacij.
Vse te nepravilnosti lahko močno vplivajo na razvoj vašega otroka.
Kako test deluje?
Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) temelji na analizi prostocelične DNA (cfDNA) v materini krvi.
DNA se večinoma nahaja v jedru vaših celic, vendar je nekaj pride v krvni obtok. Zato jo imenujemo prostocelična DNA. Ko ste noseči, v povprečju 10–20 % vaše cfDNA pripada razvijajočemu se otroku.
Ker ta fetalna cfDNA vsebuje celoten genotip malčka, lahko za analizo njegove DNA uporabimo vzorec vaše krvi.
Morebitne kromosomske nepravilnosti ugotavljamo s štetjem določenih kromosomov. Če je prisotna nepravilnost, pri štetju odkrijemo majhne presežke ali primanjkljaje prizadetih kromosomov.
Na primer, Downov sindrom (trisomija kromosoma 21) prepoznamo po povečanem deležu DNA, značilne za kromosom 21.
Komu je namenjen test NIFTY by GenePlanet?
Na kratko – vsaki nosečnici, ki želi imeti manj skrbi in se v nosečnosti osredotočiti le na srečno pričakovanje svojega otročka.
Tveganje za nekatere genetske nepravilnosti se s starostjo sicer povečuje, a se lahko pojavijo v vsaki nosečnosti.
Zato je test NIFTY by GenePlanet priporočljiv za vsako nosečnico ne glede na starost ali vnaprej določeno genetsko tveganje.
Še posebej dragocen pa je lahko za ženske:
- ki so stare 35 let ali več,
- z osebno ali družinsko anamnezo kromosomskih bolezni,
- pri katerih drugi presejalni testi v prvem trimesečju kažejo na povečano tveganje za anevploidijo.
Kako natančen je NIFTY by GenePlanet?
NIFTY by GenePlanet je več kot 99-odstotno zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij.
Neodvisne študije, vključno z najobsežnejšo študijo o uporabi NIPT v klinični praksi na skoraj 147.000 nosečnicah, so pokazale, da NIFTY by GenePlanet odkriva te trisomije z 99-odstotno stopnjo zaznave.
NIPT je presejalni in ne diagnostični test, kar pomeni, da obstaja – čeprav majhna – možnost lažno pozitivnega ali lažno negativnega rezultata.
V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi NIFTY by GenePlanet ne ponuja le višje stopnje odkrivanja, temveč tudi manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov.
Edini način, da z absolutno gotovostjo potrdimo, ali otrok ima ali nima kromosomskih nepravilnosti, so diagnostični testi, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic.
Vendar pa lahko zaradi izjemne natančnosti testa NIFTY by GenePlanet manj žensk izpostavimo takšnim postopkom, ki so invazivni in prinašajo 1–2-odstotno tveganje za splav.
Kako lahko opravim test NIFTY by GenePlanet?
Test opravite pri enem od ginekologov, ki ponujajo test. Seznam najdete na naši spletni strani. Ko izbrani zdravnik odvzame majhen vzorec krvi z vaše roke, ta potuje v naš laboratorij, kjer ga analiziramo.
Rezultati so običajno pripravljeni v približno enem tednu. 6–10 dni po odvzemu vzorca krvi pričakujte klic ginekologa, ki vas bo obvestil o rezultatih. Nato sledi veselo pričakovanje in gradnja ljubečega gnezdeca za vašega najnovejšega družinskega člana.
Nosečnost prinaša milijon skrbi. S testom NIFTY by GenePlanet imejte eno manj!
