Ca orice viitoare mamă, ai o misiune: să îi oferi copilului cel mai bun început în viață. Cu ajutorul tehnologiei moderne, poți face asta simplu și sigur, printr-un test prenatal neinvaziv. Descoperă NIPT și cum te poate ajuta să ai o sarcină liniștită și lipsită de griji.
Fericirea, teama, bucuria, anxietatea și confuzia sunt probabil familiare oricărei femei care tocmai a văzut acel discret „+” pe un test de sarcină. În timp ce pornești într-o călătorie extraordinară și unică, o întrebare îți rămâne mereu în minte…
„Copilul meu este sănătos?”
După concepție, probabil vei aștepta puțin până la prima consultație medicală. Dacă nu ai probleme, ginecologul o programează de obicei între săptămânile 8 și 12. De ce? Pentru că, înainte de această perioadă, sarcina nu poate fi confirmată prin ecografie.
Mai ales dacă ești mamă pentru prima dată, așteptarea primului control poate părea o eternitate. Fiecare dimineață poate aduce o întrebare și o grijă nouă, în principal despre sănătatea ființei pe care o porți.
Mai întâi, respiră adânc și ai încredere că bebelușul este sănătos. Dar nu trebuie să te bazezi doar pe speranță: există o modalitate sigură și simplă de a verifica dacă bebelușul are anomalii genetice!
NIPT by GenePlanet: în prezent, cel mai bun test de screening de pe piață
Poate ai auzit deja de NIPT, testul prenatal neinvaziv, de la prietene, ginecologi sau de pe bloguri despre sarcină. Este un test de screening pentru identificarea posibilelor anomalii genetice ale copilului, cât timp micuțul crește în burtica ta.
NIPT by GenePlanet este cel mai avansat, complet și precis test de screening din primul trimestru, care detectează anomalii genetice cauzate de informații genetice suplimentare sau lipsă în ADN-ul copilului.
Poate detecta peste 200 de anomalii cromozomiale:
- cele mai frecvente trisomii: sindroamele Down, Edwards și Patau,
- alte trisomii (T9, T16, T22),
- aneuploidiile cromozomilor sexuali și
- 60 de sindroame de deleție și duplicație.
Toate acestea pot influența dezvoltarea copilului.
Cum funcționează?
Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) se bazează pe analiza ADN-ului liber circulant (cfDNA) din sângele matern.
ADN-ul se află în principal în nucleul celulelor, dar o parte ajunge în circulația sanguină. De aceea îl numim ADN liber circulant. În timpul sarcinii, în medie, 10–20% din cfDNA provine de la copilul în dezvoltare.
Deoarece acest cfDNA fetal reprezintă întregul genotip al micuțului, putem utiliza o probă din sângele tău pentru a-i analiza ADN-ul. Identificăm posibile anomalii cromozomiale numărând cromozomii specifici. Dacă există o anomalie, detectăm mici excese sau deficite ale cromozomului afectat. De exemplu, sindromul Down, trisomia cromozomului 21, este identificat printr-o proporție crescută de ADN specific cromozomului 21 în probă.
Cui i se adresează testul NIPT by GenePlanet?
Pe scurt, oricărei gravide care își dorește o grijă mai puțin și vrea să se concentreze pe bucuria așteptării copilului.
Deși riscul unor anomalii genetice crește cu vârsta, ele pot apărea în orice sarcină. De aceea, testul NIPT by GenePlanet este recomandat oricărei gravide, indiferent de vârstă sau de riscul genetic stabilit anterior.
Poate fi deosebit de valoros pentru femeile:
- cu vârsta de 35 de ani sau mai mult,
- cu antecedente personale sau familiale de afecțiuni cromozomiale,
- ale căror alte teste de screening din primul trimestru indică un risc crescut de aneuploidie.

Cât de precis este NIPT by GenePlanet?
NIPT by GenePlanet este fiabil în proporție de peste 99% pentru detectarea celor mai frecvente trisomii.
Studii independente, inclusiv cel mai amplu studiu privind utilizarea NIPT în practica clinică, pe aproape 147.000 de gravide, au arătat că NIPT by GenePlanet identifică aceste anomalii cu o rată de detecție de 99%.
NIPT este un test de screening, nu unul de diagnostic, ceea ce înseamnă că există o probabilitate, oricât de mică, de rezultat fals pozitiv sau fals negativ.
Comparativ cu testele de screening tradiționale, NIPT by GenePlanet oferă atât o rată mai mare de detecție, cât și un procent mai mic de rezultate fals pozitive.
Singura modalitate de a confirma cu certitudine absolută dacă bebelușul are sau nu anomalii cromozomiale este prin teste de diagnostic, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Totuși, datorită preciziei excepționale a testului NIPT by GenePlanet, mai puține femei trebuie să fie supuse acestor proceduri, care sunt invazive și implică un risc de avort spontan de 1–2%.

Cum pot face testul NIPT by GenePlanet?
Mergând la unul dintre ginecologii care oferă testul. Lista este disponibilă pe site-ul nostru. După ce medicul ales recoltează o mică probă de sânge din braț, aceasta ajunge în laboratorul nostru pentru analiză.
Rezultatele sunt de obicei gata în aproximativ o săptămână. Așadar, la 6–10 zile după recoltare, te poți aștepta la un apel de la ginecologul care a efectuat testul pentru a-ți comunica rezultatele.
Apoi urmează așteptarea plină de bucurie și pregătirea unui cămin iubitor pentru cel mai nou membru al familiei!
Sarcina poate aduce un milion de griji. Cu testul NIPT by GenePlanet, poți avea una mai puțin.