Ružičasti listopad: što trebate znati o testiranju na rak dojke

Zato je svijest o riziku od raka toliko važna, a budući da je ružičasti listopad, mjesec podizanja svijesti o raku dojke, odlučili smo posvetiti članak testiranju na rak dojke.

„Život donosi mnogo izazova. Ne bi nas trebali plašiti oni s kojima se možemo suočiti i nad kojima možemo preuzeti kontrolu.” – Angelina Jolie

Kao što vjerojatno znate, Angelina Jolie podvrgnula se genetskom testiranju i saznala da nosi patogenu mutaciju u genu BRCA1. Ta mutacija znatno povećava životni rizik od razvoja raka dojke (za približno 85 %) i raka jajnika (za približno 54 %).

Gospođa Jolie odlučila se na preventivnu operaciju, profilaktičku obostranu mastektomiju (uklanjanje dojki), kako bi rizik od bolesti svela na najmanju moguću mjeru. Tu vrlo osobnu odluku objavila je javno kako bi podigla svijest o riziku od raka dojke. U 24 mjeseca nakon njezine objave broj profilaktičkih obostranih mastektomija u Ujedinjenoj Kraljevini porastao je na 2,5 puta prethodnu razinu (83 zahvata u odnosu na 29 u jednakom razdoblju prije objave gospođe Jolie). To znači da je više nego dvostruko više žena s visokim rizikom od razvoja raka dojke prošlo preventivno liječenje. To je postalo poznato kao „Angelinin učinak”.

Prvi korak gospođe Jolie na putu sprječavanja raka dojke bio je genetski test. Ovaj će vam članak objasniti kada biste ga trebali razmotriti i kako izgleda testiranje na rak dojke.

Koje su vrste raka nasljedne?

Do 15 % slučajeva većine vrsta raka nastaje zbog naslijeđenih genetskih varijanti. Kada je riječ o riziku od raka dojke, najvažnije naslijeđene promjene gena koje dovode do nasljednog raka dojke nalaze se u genima za rak dojke 1 (BRCA1) i rak dojke 2 (BRCA2).

Što ti geni rade?

Geni BRCA1 i BRCA2 obično vas štite od određenih vrsta raka. Odgovorni su za mehanizme popravka DNK u stanici. Ako je jedna od kopija gena BRCA neispravna zbog prisutnosti patogene varijante, oštećenje se možda neće potpuno popraviti. Patogene varijante u genima BRCA1 i BRCA2 stoga su povezane s povećanim rizikom od razvoja nasljednog raka.

Žene s promjenom u genu BRCA imaju znatno povećan rizik od raka dojke, kao i povećan rizik od raka jajnika, gušterače i možda nekih drugih vrsta raka. Primjerice, patogena mutacija u genu BRCA1 povećava vjerojatnost da žena oboli od raka dojke do 85 %.

Muškarci s promjenom u genu BRCA imaju povećan rizik od raka dojke (iako je taj rizik već u početku manji nego kod žena), raka prostate, gušterače i možda nekih drugih vrsta raka.

Ako u vašoj obitelji postoji povijest raka dojke, i sami imate veći rizik od te bolesti. Srećom, to ne znači da ste automatski naslijedili promjenu gena koja snažno utječe na rizik od raka.

Ipak, naslijeđena promjena gena vjerojatnija je kod žena s izraženom obiteljskom poviješću raka dojke, osobito ako ona uključuje i određene druge vrste raka, poput raka jajnika, gušterače ili prostate. Na rizik utječu i:

• Bliskost srodstva s oboljelim članovima obitelji – rak kod bliskih srodnika (roditelja, braće ili sestara) zabrinjava više nego rak kod daljnjih srodnika, iako ni on nije zanemariv.
• Broj oboljelih članova obitelji.
• Dob u kojoj je vašim srodnicima postavljena dijagnoza. Mlađa dob više zabrinjava.

Kada biste trebali razmotriti testiranje na rak dojke?

Postoje stručno izrađene smjernice o tome koje bi žene i muškarci trebali razmotriti genetsko testiranje na mutacije gena BRCA. Ne slažu se svi liječnici s njima, pa ćete možda željeti čuti različita mišljenja jer ne postoje potpuno univerzalne smjernice.

Ipak, postojeće opće smjernice korisne su i uključuju dvije glavne skupine ljudi:

Žene koje su osobno imale rak dojke. Osobito ako:

• Rak dojke dijagnosticiran vam je u mlađoj dobi (osobito ako imate trostruko negativan rak dojke).
• Rak dojke dijagnosticiran vam je drugi put (nije riječ o povratu prvog raka).
• Aškenaskog ste židovskog podrijetla.
• U obitelji imate povijest raka dojke (osobito u mlađoj dobi ili kod muškaraca), raka jajnika, gušterače ili prostate.

Druge skupine ljudi s višim rizikom od mutacija BRCA, uključujući:

• Osobe s poznatom obiteljskom poviješću mutacije BRCA.
• Žene kojima je dijagnosticiran rak jajnika ili gušterače te muškarce kojima je dijagnosticiran rak dojke, gušterače ili rak prostate visokog stupnja ili s metastazama.
• Osobe s obiteljskom poviješću raka dojke u mlađoj dobi, više od jednog člana obitelji s rakom dojke ili rakom dojke kod muškog člana obitelji.
• Osobe s bliskim članom obitelji koji je imao rak jajnika, gušterače ili metastatski rak prostate.

Iako su te smjernice korisne, one ne znače da genetsko testiranje nema smisla ako ne pripadate jednoj od navedenih skupina. Mnogo je slučajeva raka dojke koji bi se mogli otkriti, a nisu povezani s obiteljskom poviješću raka.
Mary-Claire King, doktorica znanosti i profesorica medicinske genetike na Sveučilištu Washington, kaže: „Otprilike 50 % pacijenata koji nose nedvojbeno štetnu mutaciju nema povijest bolesti u užoj obitelji. Svaka pacijentica s rakom dojke koju identificiramo nakon što razvije rak očito predstavlja propuštenu priliku za prevenciju.”

Profesorica King čvrsto vjeruje da bismo svim ženama u dobi od 30 godina trebali ponuditi populacijski probir gena BRCA1 i BRCA2 jer omogućavanje ranog otkrivanja raka vodi pravodobnom djelovanju, jeftinijem liječenju i visokoj stopi preživljenja pacijenata.

Vrlo je važno razumjeti što vam genetsko testiranje može, a što ne može reći te prije testiranja pažljivo odvagnuti koristi i rizike. Testiranje može biti skupo, a neki oblici zdravstvenog osiguranja možda ga ne pokrivaju ili ga pokrivaju samo djelomično – osobito kada govorimo o testovima dostupnima izravno potrošačima.

Rizici testiranja na rak dojke

Uz suvremene metode zapravo nema zdravstvenih rizika jer je za test potreban samo uzorak krvi ili sline.

Međutim, pozitivan rezultat može imati emocionalne, financijske, medicinske i društvene posljedice.

Ako je vaš rezultat pozitivan na naslijeđenu genetsku mutaciju, mogli biste se suočiti s:

• osjećajima tjeskobe, ljutnje, tuge ili depresije,
• zabrinutošću zbog moguće diskriminacije pri osiguranju,
• narušenim obiteljskim odnosima nakon saznanja o genetskoj mutaciji u obitelji,
• teškim odlukama o preventivnim mjerama koje imaju dugoročne posljedice,
• osjećajem da ćete neizbježno oboljeti od raka.

Zato većina ljudi koji razmatraju genetsko testiranje prolazi savjetovanje. Genetski savjetnik može vam pomoći razumjeti što bi rezultati mogli značiti za vaše zdravlje, odlučiti je li genetsko testiranje primjereno za vas te preporučiti određeni skup genetskih testova na temelju vaše obiteljske povijesti.

Kako funkcionira genetsko testiranje na rak dojke

Genetsko testiranje može se provesti na uzorcima krvi ili sline ili na brisu unutarnje strane obraza. Uzorci se šalju u laboratorij na testiranje.

U genima BRCA moguće su mnoge različite mutacije. Testiranje se može usmjeriti na jednu ili nekoliko određenih mutacija, a može se provesti i opsežnije testiranje koje traži mnogo različitih mutacija BRCA. Pristup testiranju ovisi o situaciji.

Primjerice, ako se osoba testira zato što član njezine obitelji ima poznatu mutaciju BRCA, testiranje se može usredotočiti samo na tu određenu mutaciju. Ako je osoba aškenaskog židovskog podrijetla, testiranje se može usmjeriti na određene mutacije BRCA koje su najčešće u toj skupini. No ako nema razloga sumnjati na određenu promjenu gena, testiranje će vjerojatno tražiti mnogo različitih mutacija. Neki testovi čak provjeravaju sve moguće poznate mutacije neovisno o situaciji.

Dok se genetskim testiranjem raka dojke u prošlosti provjeravalo samo mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, danas se testiraju i mutacije u više drugih gena visokog rizika. To se naziva testiranje proširenim panelom ili testiranje više gena.

Evo kako izgleda postupak za Cancer Screen by GenePlanet, test dostupan izravno potrošačima za koji je potreban samo uzorak od 2 ml sline. Uzorak predajete liječniku zajedno s potrebnom dokumentacijom.

Cancer Screen provjerava vašu genetsku predispoziciju za razvoj raka dojke, jajnika, prostate, debelog i završnog crijeva te drugih vrsta raka.

Najprije se vaša DNK izolira iz uzorka sline, a zatim analizira najnovijom tehnologijom sekvenciranja nove generacije (NGS). Broj gena koje GenePlanet testira razlikuje se ovisno o odabranom paketu.

Cancer Screen BASIC analizira cijelu duljinu gena BRCA1 i BRCA2 te je prikladan izbor samo kada znamo da je u obitelji prisutna patogena mutacija u genu BRCA1/BRCA2.

Cancer Screen STANDARD analizira mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 te mutacije u dodatnih 19 gena koji predstavljaju povećan rizik od razvoja raka dojke i jajnika.

Cancer Screen PLUS jedan je od najopsežnijih testova rizika od raka. Analizira do 49 gena za 17 vrsta nasljednog raka i prikladan je za žene (PLUS WOMEN) i muškarce (PLUS MEN).

Rezultati testa Cancer Screen dostupni su 4 tjedna nakon prikupljanja uzorka. Rezultate i njihovo tumačenje dobivate u liječničkoj ordinaciji.

Cancer Screen testira genetske promjene prisutne u svakoj stanici našeg tijela (mutacije zametne linije), pa je testiranje jednom u životu dovoljno.

Imajte na umu da genetsko testiranje neće utvrditi uzrok nekih nasljednih karcinoma dojke i jajnika jer geni zahvaćeni tim karcinomima još nisu poznati.

Mogući rezultati testa

Rezultati koje možete dobiti genetskim testom poput testa Cancer Screen by GenePlanet jesu sljedeći:

Pozitivan rezultat testa

Pozitivan rezultat znači da je otkrivena patogena varijanta koja znatno povećava rizik od razvoja nasljednog raka. Stoga je vaš rizik od raka viši od prosječnog. Pozitivan rezultat ne znači da ćete u budućnosti sigurno razviti bilo koju vrstu raka.

Sljedeći korak: genetsko savjetovanje, na kojem će se odrediti daljnji individualizirani koraci prevencije.

Negativan rezultat testa

Negativan rezultat znači da nisu otkrivene patogene varijante povezane s povećanim rizikom od nasljednog raka. Vaš procijenjeni rizik od raka jednak je prosječnom riziku u općoj populaciji. Negativan rezultat ne znači da u budućnosti sigurno nećete razviti bilo koju vrstu raka.

Sljedeći korak: zdrav način života i redoviti pregledi u skladu s programima probira raka za opću populaciju.

Varijanta nepoznatog značenja (VUS)

Može se otkriti genetska varijanta za koju nije dostupno konačno objašnjenje. Genetska istraživanja znatno napreduju i stalno poboljšavaju naše znanje o varijantama povezanima s rizikom od raka. Zbog toga je vjerojatno da će se s vremenom varijanta nejasnog značenja bolje razumjeti i prepoznati kao pozitivan ili negativan rezultat.

Sljedeći korak: jednom godišnje možete zatražiti reklasifikaciju VUS-a. Ako se reklasificira kao pozitivan rezultat, imate pravo na genetsko savjetovanje bez dodatne naknade.

Je li genetsko testiranje na rak dojke dostupno izravno potrošačima pouzdano?

Genetski testovi dostupni izravno potrošačima učinili su preventivno testiranje široko dostupnim i jednostavnijim jer neke možete napraviti kod kuće. Međutim, Cancer Screen by GenePlanet nije među njima jer smatramo da je vrlo korisno da liječnik bude prisutan kada se odlučite testirati. Iako postoje određena pitanja o standardima i stručnosti nekih od tih testova, osobito onih koje možete napraviti kod kuće, možemo jamčiti da je Cancer Screen by GenePlanet:

Sveobuhvatan

Rezultati uključuju konkretne informacije o svakoj otkrivenoj patogenoj varijanti i njezinu utjecaju na rizik od razvoja raka. Također vam govore kako prisutnost varijanti može utjecati na vaše srodnike. Cancer Screen uključuje detaljne smjernice za daljnje korake o kojima možete razgovarati s liječnikom.

Pouzdan

Cancer Screen potvrđen je neovisnim istraživanjem provedenim u suradnji s farmaceutskom tvrtkom AstraZeneca i bolnicom St. Mary’s, vodećom britanskom ustanovom u području onkologije. Slijepo kliničko istraživanje utvrdilo je sve testirane genetske varijante s točnošću od 99,4 %.

Stručan

Cancer Screen provodi se u laboratoriju akreditiranom prema normi ISO 15189, što osigurava integritet svakog rezultata. Sve patogene varijante otkrivene NGS-om potvrđuju se Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR-om.

Genetsko testiranje jedan je od koraka koji vam mogu pomoći poduzeti preventivne mjere i smanjiti rizik od raka dojke. Nadamo se da je ovaj članak odgovorio na neka vaša pitanja o postupku. Ako imate pitanja na koja niste dobili odgovor, slobodno nam se obratite i potrudit ćemo se odgovoriti što prije.