Cancerul rămâne una dintre problemele nerezolvate ale lumii moderne, provocând anual milioane de decese. Poate afecta pe oricine și poate apărea oriunde în organism, indiferent de vârstă. Totuși, potrivit OMS, 30–50% dintre cazurile de cancer pot fi prevenite.
De aceea, conștientizarea riscului de cancer este atât de importantă. Iar pentru că suntem în Octombrie roz, luna dedicată conștientizării cancerului de sân, am decis să dedicăm un articol testării pentru acest tip de cancer.
„Viața aduce multe provocări. Cele care nu ar trebui să ne sperie sunt cele pe care le putem înfrunta și asupra cărora putem prelua controlul.” – Angelina Jolie
După cum probabil știi, Angelina Jolie a făcut un test genetic și a aflat că este purtătoarea unei mutații patogene în gena BRCA1. Această mutație crește semnificativ riscul de a dezvolta, pe parcursul vieții, cancer de sân, cu aproximativ 85%, și cancer ovarian, cu aproximativ 54%.
Angelina Jolie a decis să facă o intervenție chirurgicală preventivă, o mastectomie bilaterală profilactică, adică îndepărtarea sânilor, pentru a-și reduce la minimum riscul de boală. A făcut publică această decizie foarte personală pentru a crește gradul de conștientizare a riscului de cancer de sân. În cele 24 de luni care au urmat dezvăluirii sale, numărul mastectomiilor bilaterale profilactice din Regatul Unit a crescut de 2,5 ori: 83 de intervenții, comparativ cu 29 în aceeași perioadă de dinaintea anunțului. Asta înseamnă că de peste două ori mai multe femei cu risc ridicat de cancer de sân au beneficiat de tratament preventiv. Fenomenul a devenit cunoscut drept „efectul Angelina”.
Primul pas al Angelinei Jolie în prevenirea cancerului de sân a fost testul genetic. Acest articol îți va explica când ar trebui să îl iei în considerare și cum se desfășoară testarea pentru cancerul de sân.
Ce tip de cancer este ereditar?
Până la 15% dintre cazurile celor mai multe tipuri de cancer apar din cauza unor variante genetice moștenite. În cazul riscului de cancer de sân, cele mai importante modificări genetice moștenite care duc la cancer de sân ereditar se află în genele breast cancer 1 (BRCA1) și breast cancer 2 (BRCA2).
Ce rol au aceste gene?
În mod normal, genele BRCA1 și BRCA2 te protejează împotriva anumitor tipuri de cancer. Ele sunt responsabile pentru mecanismele de reparare a ADN-ului din celulă. Dacă una dintre copiile BRCA nu funcționează corect din cauza unei variante patogene, leziunile pot să nu fie reparate complet. Prin urmare, variantele patogene din genele BRCA1 și BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut de cancer ereditar.
Femeile cu o modificare a unei gene BRCA au un risc mult mai mare de cancer de sân, precum și un risc crescut de cancer ovarian, pancreatic și, posibil, de alte tipuri de cancer. De exemplu, o mutație patogenă în gena BRCA1 crește probabilitatea unei femei de a dezvolta cancer de sân până la 85%.
Bărbații cu o modificare a unei gene BRCA au un risc crescut de cancer de sân, deși riscul lor inițial este mai mic decât al femeilor, precum și de cancer de prostată, pancreatic și, posibil, de alte tipuri de cancer.
Dacă ai antecedente familiale de cancer de sân, ai un risc mai mare de a dezvolta la rândul tău această boală. Din fericire, asta nu înseamnă că ai moștenit automat o modificare genetică ce influențează puternic riscul de cancer.
Totuși, o modificare genetică moștenită este mai probabilă la femeile cu antecedente familiale importante de cancer de sân, mai ales dacă în familie există și anumite alte tipuri de cancer, precum cel ovarian, pancreatic sau de prostată. Riscul este influențat și de:
- Gradul de rudenie al persoanelor afectate: cancerul la rudele apropiate, precum părinții sau frații, este mai îngrijorător decât la rudele îndepărtate, deși nici acesta nu trebuie neglijat.
- Numărul membrilor familiei afectați.
- Vârsta la care rudele tale au fost diagnosticate. O vârstă mai mică este mai îngrijorătoare.
Când ar trebui să iei în considerare testarea pentru cancerul de sân?
Există ghiduri elaborate de specialiști care indică ce femei și ce bărbați ar trebui să ia în considerare testarea genetică pentru mutațiile BRCA. Nu toți medicii sunt de acord cu acestea, așa că poate fi util să ceri mai multe opinii, deoarece nu există recomandări cu adevărat universale.
Totuși, recomandările generale existente sunt utile și includ două grupuri principale de persoane:
Femeile cu antecedente personale de cancer de sân. În special dacă:
- Ai fost diagnosticată cu cancer de sân la o vârstă mai tânără, mai ales dacă ai cancer de sân triplu negativ.
- Ai fost diagnosticată a doua oară cu cancer de sân, fără să fie vorba despre o recidivă a primului cancer.
- Ai origine evreiască așkenază.
- Ai antecedente familiale de cancer de sân, mai ales la o vârstă tânără sau la bărbați, cancer ovarian, pancreatic sau de prostată.
Alte grupuri de persoane cu risc mai mare de mutații BRCA, inclusiv:
- Persoanele din familii în care există o mutație BRCA cunoscută.
- Femeile diagnosticate cu cancer ovarian sau pancreatic și bărbații diagnosticați cu cancer de sân, pancreatic sau de prostată cu grad înalt de agresivitate ori metastatic.
- Persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân la o vârstă tânără, cu mai mulți membri ai familiei afectați sau cu un caz de cancer de sân la un bărbat din familie.
- Persoanele cu o rudă apropiată care a avut cancer ovarian, pancreatic sau de prostată metastatic.
Deși aceste recomandări sunt utile, ele nu înseamnă că testarea genetică este lipsită de sens dacă nu te încadrezi într-unul dintre grupurile menționate. Există multe cazuri de cancer de sân care ar putea fi depistate, dar care nu sunt legate de antecedente familiale de cancer.
Mary-Claire King, doctor în științe și profesoară de genetică medicală la Universitatea din Washington, spune: „Aproximativ 50% dintre pacienții care poartă o mutație clar dăunătoare nu au antecedente la rudele apropiate. Fiecare pacientă pe care o identificăm după ce dezvoltă cancer de sân reprezintă, în mod evident, o oportunitate ratată de prevenție.”
Profesoara King consideră ferm că ar trebui să oferim screening populațional pentru genele BRCA1 și BRCA2 tuturor femeilor la vârsta de 30 de ani, deoarece facilitarea depistării precoce duce la intervenții prompte, tratamente mai puțin costisitoare și o rată ridicată de supraviețuire.
Este foarte important să înțelegi ce îți poate și ce nu îți poate spune testarea genetică și să cântărești cu atenție beneficiile și riscurile înainte de a face testul. Testarea poate fi costisitoare, iar unele asigurări de sănătate ar putea să nu o acopere sau să o acopere doar parțial, mai ales în cazul testelor oferite direct consumatorilor.
Riscurile testării pentru cancerul de sân
Cu metodele moderne, practic nu există riscuri pentru sănătate, deoarece testul necesită doar o probă de sânge sau de salivă.
Totuși, un rezultat pozitiv poate avea consecințe emoționale, financiare, medicale și sociale.
Dacă testul identifică o mutație genetică moștenită, te poți confrunta cu:
- anxietate, furie, tristețe sau depresie,
- îngrijorări privind o posibilă discriminare în asigurări,
- relații de familie tensionate după descoperirea unei mutații genetice familiale,
- decizii dificile privind măsurile preventive cu consecințe pe termen lung,
- sentimentul că apariția cancerului este inevitabilă.
De aceea, majoritatea persoanelor care iau în considerare testarea genetică beneficiază de consiliere. Un consilier genetic te poate ajuta să înțelegi ce ar putea însemna rezultatele pentru sănătatea ta, să decizi dacă testarea este potrivită pentru tine și să alegi un set specific de teste pe baza antecedentelor familiale.
Cum funcționează testarea genetică pentru cancerul de sân
Testarea genetică poate fi făcută pe probe de sânge sau salivă ori prin recoltarea cu un tampon de pe fața internă a obrazului. Probele sunt trimise la laborator pentru analiză.
În genele BRCA pot exista numeroase mutații diferite. Testarea poate căuta una sau câteva mutații specifice ori poate fi mai extinsă, pentru a identifica multe mutații BRCA diferite. Abordarea depinde de situație.
De exemplu, dacă o persoană este testată deoarece are un membru al familiei cu o mutație BRCA cunoscută, analiza se poate concentra doar asupra acelei mutații. În cazul persoanelor de origine evreiască așkenază, testarea poate viza mutațiile BRCA specifice, cele mai frecvente în acest grup. Dar, dacă nu există motive să se suspecteze o anumită modificare genetică, testul va căuta probabil mai multe mutații diferite. Unele teste analizează chiar toate mutațiile cunoscute posibile, indiferent de situație.
În trecut, testarea genetică pentru cancerul de sân căuta doar mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Acum sunt analizate și mutații în numeroase alte gene asociate unui risc ridicat. Aceasta se numește testare cu panou extins sau testare multigenică.
Iată procesul pentru Cancer Screen de la GenePlanet, un test oferit direct consumatorilor, care necesită doar o probă de salivă de 2 ml. Predai proba medicului, împreună cu documentația necesară.
Cancer Screen analizează predispoziția ta genetică de a dezvolta cancer de sân, ovarian, de prostată, colorectal și alte tipuri de cancer.
Mai întâi, ADN-ul este izolat din proba de salivă, apoi este analizat cu cea mai recentă tehnologie de secvențiere de nouă generație (NGS). Numărul genelor testate de GenePlanet diferă în funcție de pachetul ales.
Cancer Screen BASIC analizează întreaga lungime a genelor BRCA1 și BRCA2 și este o alegere potrivită numai când știm că în familie există o mutație patogenă în gena BRCA1 sau BRCA2.
Cancer Screen STANDARD analizează mutațiile din genele BRCA1 și BRCA2, precum și din alte 19 gene asociate cu un risc crescut de cancer de sân și ovarian.
Cancer Screen PLUS este unul dintre cele mai extinse teste pentru riscul de cancer. Analizează până la 49 de gene pentru 17 tipuri de cancer ereditar și este potrivit atât pentru femei, PLUS WOMEN, cât și pentru bărbați, PLUS MEN.
Rezultatele Cancer Screen sunt disponibile la 4 săptămâni după recoltarea probei. Primești rezultatele și interpretarea lor în cabinetul medicului.
Cancer Screen testează modificările genetice prezente în fiecare celulă a corpului, mutațiile germinale, așa că este suficient să faci testul o singură dată în viață.
Reține că testarea genetică nu va identifica cauza unor cancere ereditare de sân și ovar, deoarece genele afectate în aceste cazuri nu sunt încă cunoscute.
Rezultatele posibile ale testului
Rezultatele pe care le poți primi în urma unui test genetic precum Cancer Screen de la GenePlanet sunt următoarele:
Rezultat pozitiv
Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost detectată o variantă patogenă care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer ereditar. Prin urmare, riscul tău de cancer este mai mare decât media. Un rezultat pozitiv nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță un tip de cancer în viitor.
Următorul pas: consiliere genetică, în cadrul căreia se stabilesc măsurile preventive individualizate.
Rezultat negativ
Un rezultat negativ înseamnă că nu au fost detectate variante patogene asociate cu un risc crescut de cancer ereditar. Riscul tău estimat de a dezvolta cancer este egal cu riscul mediu din populația generală. Un rezultat negativ nu garantează că nu vei dezvolta niciun tip de cancer în viitor.
Următorul pas: un stil de viață sănătos și controale regulate, conform programelor de screening pentru cancer destinate populației generale.
Variantă cu semnificație incertă (VUS)
Poate fi detectată o variantă genetică pentru care nu există încă o explicație certă. Cercetarea genetică face progrese importante, îmbunătățind continuu cunoștințele despre variantele asociate riscului de cancer. Astfel, este probabil ca, în timp, o variantă cu semnificație incertă să fie mai bine înțeleasă și reclasificată ca rezultat pozitiv sau negativ.
Următorul pas: o dată pe an, poți solicita reclasificarea unei VUS. Dacă este reclasificată ca rezultat pozitiv, ai dreptul la consiliere genetică fără costuri suplimentare.
Este fiabilă testarea genetică pentru cancerul de sân oferită direct consumatorilor?
Testele genetice oferite direct consumatorilor au făcut testarea preventivă mai accesibilă și mai ușor de realizat, deoarece unele pot fi făcute acasă. Cancer Screen de la GenePlanet nu se numără însă printre acestea, deoarece considerăm foarte utilă prezența unui medic atunci când decizi să faci testul. Deși există întrebări legate de standardele și profesionalismul unora dintre aceste teste, mai ales cele efectuate acasă, putem garanta că Cancer Screen de la GenePlanet este:
Cuprinzător
Rezultatele includ informații specifice despre fiecare variantă patogenă descoperită și impactul său asupra riscului de cancer. Ele arată și cum poate influența prezența variantelor rudele tale. Cancer Screen include recomandări detaliate pentru pașii următori, care pot fi discutați cu medicul.
Fiabil
Cancer Screen a fost validat printr-un studiu independent, realizat în colaborare cu compania farmaceutică AstraZeneca și St. Mary’s Hospital, principala instituție britanică în domeniul oncologiei. Studiul clinic în orb a identificat toate variantele genetice testate cu o acuratețe de 99,4%.
Profesional
Cancer Screen este efectuat într-un laborator acreditat ISO 15189, ceea ce asigură integritatea fiecărui rezultat. Toate variantele patogene detectate prin NGS sunt confirmate fie prin secvențiere Sanger, fie prin qPCR.
Testarea genetică este unul dintre pașii care te pot ajuta să iei măsuri preventive și să reduci riscul de cancer de sân. Sperăm că acest articol ți-a răspuns la unele întrebări despre proces. Dacă mai ai întrebări, nu ezita să ne contactezi și vom face tot posibilul să răspundem cât mai repede.
