Genele sunt părți ale secvenței noastre de ADN care poartă informații pentru producerea proteinelor. Ele se află în cele 23 de perechi de cromozomi umani. Cromozomii apar în perechi deoarece primim unul de la mamă și unul de la tată. Astfel, fiecare persoană are două seturi de cromozomi în celulele sale (cu excepția celulelor sexuale, care au un singur set).

O variantă a unei anumite gene se numește alelă. Două alele pot fi identice sau diferite. Toți avem aceleași gene; doar că unele persoane au versiuni diferite (variații în secvența ADN).