Francis Crick a James Watson na základe predchádzajúcich objavov v roku 1953 objavili ikonickú štruktúru DNA v podobe dvojzávitnicovej špirály. Tento moment predstavoval obrovskú zmenu v biologických vedách a napokon nám umožnil dešifrovať ľudskú DNA.
K tomu sme dospeli o 50 rokov neskôr s projektom The Human Genome Project (Projekt ľudského genómu), v ktorom došlo k prvému úplnému sekvenovaniu DNA. Tento obrovský úspech bol katalyzátorom lepšieho pochopenia nášho genómu.
Dnes poznáme odpovede, ale ani zďaleka nie sú úplné. DNA nám ešte neodhalila všetky svoje tajomstvá a k novým objavom dochádza každý deň.
Zatiaľ čo prvé sekvenovanie ľudského genómu stálo viac ako 3 miliardy dolárov, dnes ho už dokážeme vykonať za zlomok tejto ceny. Pokroky ako sekvenovanie novej generácie (NGS) celý tento proces urýchlili a priblížili ľuďom.
WGS v skratke
Namiesto obvyklého cieleného prístupu, ktorý skúma vybrané časti vašej DNA, analyzujeme celý váš genóm.
Umožňuje nám identifikovať oveľa vyšší počet relevantných genetických variantov a poskytnúť vám tú najkomplexnejšiu interpretáciu. Keďže vedci odhaľujú nové relevantné varianty, môžete tieto informácie využiť okamžite bez dodatočných testov.
Aby ste lepšie pochopili rozsah a potenciál celogenómového sekvenovania, stručne vám objasníme jeho vedecké pozadie.
Jazyk génov
A genome represents a living organisms’ entire genetic material. As Crick and Watson figured out, DNA is a ladder-like molecule comprised of two main chains, twisted around each other, and connected by pairs of organic bases (nucleotides). There are four of them in DNA: adenine (A) pairs with thymine (T) and cytosine (C) with guanine (G).
The human genome contains approximately 3 billion of these base pairs, arranged into 23 pairs of chromosomes, each containing hundreds to thousands of genes. Scientists estimate that your cells contain around 20,000 protein-coding genes.
Genome sequencing is a process of determining the order of nucleotides in your DNA. This sequence is unique to each individual and carries instructions for our development and functioning. It represents a blueprint for your body. For example, the “ATCGTT” sequence might translate to blue eyes, while a person with “ATCGCT” will more likely have brown.
Všimli ste si, že tieto dva varianty sa líšia iba jedným písmenom (nukleotidom)? Takéto zmeny sa nazývajú jednonukleotidové polymorfizmy alebo SNP a zodpovedajú za úžasnú rozmanitosť ľudstva. WGS je kľúčom k zisteniu, aká veľká miera rozmanitosti je možná.
Keď vám spoločnosti ponúkajú genetické testy, je dôležité vedieť, akú metódu na analýzu vašej DNA používajú, pretože každá má svoje špecifiká a obmedzenia.
Cielený prístup
Používa ho väčšina domácich poskytovateľov testov DNA na trhu a analyzuje sa pri ňom len zlomok vášho genómu – menej ako 1 %. Je cielený na panel génov, ktoré vykazujú významnú súvislosť s povahovými črtami týkajúcimi sa životného štýlu. Pri cielenom prístupe vzniká menej dát, čo uľahčuje interpretáciu, ale v dôsledku obmedzeného rozsahu testovania musí nevyhnutne dôjsť k strate genetických variantov.
Celogenómové sekvenovanie (WGS)
WGS mapuje 100 % vášho genómu – kódujúci a nekódujúci úsek (exóny a intróny). Vďaka mapovaniu celého genómu, teda približne 3 miliárd bázových párov DNA, dokážeme odhaliť a analyzovať oveľa viac relevantných genetických variantov a poskytnúť vám najkomplexnejšiu interpretáciu vašej DNA.
Keďže nekódujúce časti DNA nenesú žiadne pokyny na tvorbu proteínov, považovali sa za „odpadovú DNA“. Nedávne objavy však odhalili, že nekódujúca DNA obsahuje dôležité genetické prvky, ktoré nám môžu pomôcť lepšie porozumieť príčine a vývoju ochorení.
Práve preto je sekvenovanie celého vášho genómu taká výhoda. Bez ohľadu na to, kde vo vašom genóme – či na kódujúcom, alebo na nekódujúcom úseku – vedci objavia niečo cenné, bude to zmapované. Potom už stačí len výsledok interpretovať, aby ste mohli novonadobudnuté vedomosti využiť vo svoj prospech!
WGS vytvára obrovské množstvo nespracovaných údajov, čo vyžaduje výkonné algoritmy na preklad dlhej sekvencie nukleotidov do cenných informácií. Táto námaha sa však vyplatí, pretože nám umožní identifikovať všetky relevantné genetické varianty, ktoré veda dodnes objavila.
WGS má však v rukáve aj ďalšie eso…
Čím viac sa učíme, tým viac viete
Ak cielený prístup pootvoril dvere do nášho genetického kódu, celogenómové sekvenovanie ich otvorilo dokorán.
Test WGS je dlhodobou investíciou – jeho hodnota v budúcnosti zaručene porastie. Prečo? Veda svoje poznatky o ľudskom genóme neustále rozširuje. Zatiaľ nepoznáme úlohu každého génu a jeho variantu, ale vedci neustále získavajú nové informácie.
Keďže odhaľujú nové relevantné varianty, môžete tieto informácie využiť okamžite bez dodatočných testov!
Pokročilá metóda, jednoduchý odber vzoriek
Vedecký postup za domácim testom DNA pomocou metódy WGS je možno zložitý, no vaša časť celého procesu je jednoduchá. Na analýzu celého genómu potrebujeme len vzorku slín.
Keď si objednáte náš test DNA, dostanete súpravu na odobratie vzorky slín s podrobnými pokynmi na odobratie vzorky DNA. Potom už len stačí vzorku poslať a čakať na výsledky!
Vyberte si náš test DNA Premium a dovoľte mu odhaliť plný potenciál vášho genómu!
Sources:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/james-watson-francis-crick-maurice-wilkins-and-rosalind-franklinhttps://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ#:~:text=Each%20chromosome%20contains%20hundreds%20to,an%20average%20of%20three%20proteinshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861594/#:~:text=In%20contrast%20to%20whole%2Dgenome,reduced%20costs%20and%20data%20burdenhttps://www.nature.com/articles/gim2017247https://www.raregenomics.org/faqhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/https://www.scientificamerican.com/article/hidden-treasures-in-junk-dna/
