Od znanstvene fantastike do industrije vrijedne milijune dolara: otkrijte kako je genetsko testiranje revolucioniralo medicinu i izraslo u uspješnu gospodarsku djelatnost.
1902: Kromosomi su prepoznati kao nositelji genetskog materijala.
1953: Otkrivena je prepoznatljiva struktura dvostruke zavojnice DNK.
1977: Razvijena je prva tehnika sekvenciranja DNK.
1987: Pokrenut je Projekt ljudskog genoma s ciljem sekvenciranja svih 3 milijarde slova ljudskog genoma. Dovršen je 2003. godine.
To su neke od glavnih prekretnica u povijesti genetskog testiranja i analize. Znanje prikupljeno tijekom jednog stoljeća danas se upotrebljava za utvrđivanje srodstva, procjenu rizika od bolesti, pa čak i određivanje vaših jedinstvenih prehrambenih i sportskih predispozicija.
Sve je počelo s krvlju
Početkom 1920-ih znanstvenici su prepoznali 4 krvne grupe na temelju prisutnosti ili odsutnosti antigena A i B: A, B, AB i O.
Sustav određivanja krvnih grupa ABO učinio je transfuzije krvi i darivanje organa znatno sigurnijima i uspješnijima. No budući da se krvna grupa nasljeđuje, označio je i početak genetskog testiranja kao alata za utvrđivanje roditeljstva.
Značajan iskorak dogodio se sredinom 1970-ih kada su znanstvenici otkrili protein koji se naziva humani leukocitni antigen (HLA), odgovoran za regulaciju imunosnog sustava.
HLA antigeni izrazito su polimorfni (imaju mnogo različitih alela), što ih čini korisnima za vrlo preciznu identifikaciju. No HLA testiranje zahtijeva mnogo krvi i mora se provesti unutar nekoliko dana od uzimanja uzorka.
Izrada DNK profila
Tijekom 1980-ih pojavila se izrada DNK profila. Naziva se i genetskim otiskom prsta, a riječ je o načinu određivanja obilježja DNK osobe, koja su jednako jedinstvena kao njezini otisci prstiju – otuda i naziv.
Znanstvenici su razvili tehniku koja se naziva polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP), koja je postala prvi genetski test koji upotrebljava DNK.
To je tehnika koja se služi polimorfizmima – vrlo promjenjivim područjima DNK – za razlikovanje pojedinaca, populacija ili vrsta, odnosno za otkrivanje položaja gena unutar sekvence.
To se postiže upotrebom enzima restrikcijske endonukleaze, koji fragmentira (reže) DNK kad god prepozna kratak, specifičan fragment DNK.
Početkom devedesetih RFLP je zamijenjen lančanom reakcijom polimeraze (PCR), koja znanstvenicima omogućuje stvaranje kopija određene sekvence DNK.
PCR oponaša prirodnu replikaciju DNK, ali je ograničava na određene sekvence koje nas zanimaju. Baš poput stroja za kopiranje DNK!
Budući da zahtijeva vrlo malen uzorak DNK, široko se primjenjuje u forenzici, gdje znanstvenici često imaju na raspolaganju samo tragove genetskog materijala.
PCR ima i široku medicinsku i dijagnostičku primjenu: određivanje ekspresije gena, tipizaciju tkiva prije transplantacije organa, ranu dijagnozu određenih vrsta raka, prepoznavanje zaraznih bolesti i slično.
