Eine kurze Geschichte der Gentests

Sabina Muminović Last updated: 12 November 2026

Von der Science-Fiction zur millionenschweren Branche: Erfahren Sie, wie Gentests die Medizin revolutionierten und zu einem boomenden Geschäft wurden.

1902: Chromosomen werden als Träger des Erbmaterials erkannt.

1953: Die berühmte Doppelhelixstruktur der DNA wird entdeckt.

1977: Die erste Methode zur DNA-Sequenzierung wird entwickelt.

1987: Das Humangenomprojekt wird mit dem Ziel gestartet, alle 3 Milliarden Buchstaben eines menschlichen Genoms zu sequenzieren. 2003 wird es abgeschlossen.

Das sind einige der wichtigsten Wendepunkte in der Geschichte der Gentests und genetischen Analysen. Das im Laufe eines Jahrhunderts gesammelte Wissen wird heute genutzt, um Abstammungslinien zu bestimmen, Erkrankungsrisiken zu bewerten und sogar Ihre individuellen Veranlagungen für Ernährung und Fitness zu ermitteln.

Alles begann mit dem Blut

Anfang der 1920er-Jahre identifizierten Wissenschaftler anhand des Vorhandenseins oder Fehlens der Antigene A und B vier Blutgruppen: A, B, AB und 0.

Das AB0-Blutgruppensystem machte Bluttransfusionen und Organspenden deutlich sicherer und erfolgreicher. Da die Blutgruppe vererbt wird, markierte es zugleich den Beginn genetischer Tests als Mittel zur Bestimmung von Eltern-Kind-Beziehungen.

Ein bedeutender Fortschritt gelang Mitte der 1970er-Jahre, als Forschende ein Protein namens Humanes Leukozytenantigen (HLA) entdeckten, das für die Regulation unseres Immunsystems verantwortlich ist.

HLAs sind stark polymorph, besitzen also viele unterschiedliche Allele. Das macht sie für eine sehr genaue Identifizierung nützlich. HLA-Tests benötigen jedoch viel Blut und müssen innerhalb weniger Tage nach der Probenentnahme durchgeführt werden.

DNA-Profiling

In den 1980er-Jahren entstand das DNA-Profiling, auch genetischer Fingerabdruck genannt. Dabei werden die DNA-Merkmale eines Menschen bestimmt, die so einzigartig sind wie sein Fingerabdruck – daher der Name.

Wissenschaftler entwickelten eine Methode namens Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP), die zum ersten Gentest auf DNA-Basis wurde.

Diese Methode nutzt Polymorphismen, also stark variable DNA-Bereiche, um Individuen, Populationen oder Arten zu unterscheiden oder die Position von Genen innerhalb einer Sequenz zu bestimmen.

Dazu wird das Enzym Restriktionsendonuklease eingesetzt. Es zerschneidet die DNA immer dann in Fragmente, wenn es einen kurzen, bestimmten DNA-Abschnitt erkennt.

Anfang der 1990er-Jahre wurde RFLP durch die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) abgelöst. Sie ermöglicht es Forschenden, Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz herzustellen.

Die PCR ahmt die natürliche DNA-Replikation nach, begrenzt sie aber auf bestimmte DNA-Sequenzen, die uns interessieren. Wie ein Kopiergerät für DNA!

Da sie nur eine sehr kleine DNA-Probe benötigt, wird sie häufig in der Forensik eingesetzt, wo Wissenschaftlern oft nur Spuren genetischen Materials zur Verfügung stehen.

Die PCR hat außerdem vielfältige medizinische und diagnostische Anwendungen: die Bestimmung der Genexpression, die Gewebetypisierung vor Organtransplantationen, die frühe Diagnose bestimmter Krebsarten, die Identifizierung von Infektionskrankheiten und vieles mehr.

Dreidimensionale Molekülstruktur der DNA

SNPs

Das neue Jahrhundert brachte die Entdeckung des SNP (Einzelnukleotid-Polymorphismus). SNPs, ausgesprochen „Snips“, sind die häufigste Form genetischer Variation beim Menschen.

SNPs sind Austausche eines einzelnen Nukleotids, also eines DNA-Bausteins, an einer bestimmten Stelle im Genom.

Ein Beispiel: Bei den meisten Menschen ist eine bestimmte Stelle im menschlichen Genom – nennen wir sie Position X – mit einem bestimmten Nukleotid besetzt, zum Beispiel A für Adenin. Bei einigen befindet sich an Position X jedoch das Nukleotid C für Cytosin.

Das bedeutet, dass an Position X ein SNP vorliegt.

Die beiden möglichen Nukleotidvarianten – hier A oder C – heißen Allele dieser Position.

Wenn Sie Ihr Wissen über Nukleotide und Allele auffrischen möchten, lesen Sie unsere Blogbeiträge zu den Grundlagen der Genetik!

Wie häufig kommen SNPs vor?

In einem typischen menschlichen Genom können an bis zu 5 Millionen Stellen SNPs vorkommen!

Diese Häufigkeit macht sie zu idealen genetischen Markern, mit denen Forschende krankheitsassoziierte Gene lokalisieren können.

Die meisten SNPs beeinflussen unsere Gesundheit tatsächlich nicht. Diejenigen, die es tun, können jedoch wichtige gesundheitsbezogene Informationen liefern, etwa zur Vorhersage der Reaktion auf Medikamente, der Empfindlichkeit gegenüber Giftstoffen oder des Risikos für bestimmte Erkrankungen.

Wissenschaftler suchen derzeit nach SNPs, die mit komplexen Erkrankungen wie Herzerkrankungen, Diabetes und Krebs verbunden sind.

Sequenzierung der nächsten Generation

DNA-Sequenzierung bedeutet, die Abfolge der Nukleotide in der DNA zu bestimmen – oder einfacher ausgedrückt: die Reihenfolge der vier DNA-Basen A, C, T und G.

Die erste DNA-Sequenz wurde Anfang der 1970er-Jahre erstellt. Seitdem ist die Methode in der medizinischen Diagnostik, der forensischen Biologie und anderen Bereichen unverzichtbar geworden.

NGS (Next Generation Sequencing) ist die neueste Technik zur genetischen Analyse. Mithilfe paralleler Analysen, also der Sequenzierung an Tausenden überlappenden Stellen in der DNA, und Bioinformatik – Computerprogrammen, die enorme Datenmengen auswerten können – haben NGS-Techniken die Geschwindigkeit deutlich erhöht und Kosten sowie Personalaufwand der Sequenzierung gesenkt.

WGS (Whole Genome Sequencing), die Ganzgenomsequenzierung, analysiert das gesamte Genom eines einzelnen Menschen. Das bedeutet die Identifizierung aller 3 Milliarden Nukleotide! Eine solche Datenmenge hat enormes Potenzial, insbesondere für die Entwicklung personalisierter medizinischer Behandlungen.

Stellen Sie sich vor, wie viel wirksamer wir Patienten behandeln könnten, wenn Ärzte genau wüssten, wie ihr Körper auf die vorgesehene Dosis reagieren wird!

Durch die Analyse der Gene, die für den Arzneimittelstoffwechsel verantwortlich sind, ist ein solcher individueller Ansatz tatsächlich möglich – dank WGS. Mehr über WGS und seine Bedeutung für genetische Untersuchungen erfahren Sie hier. 

Wenn sich das gesamte menschliche Genom an einem einzigen Tag statt in Jahrzehnten sequenzieren lässt, ist leicht vorstellbar, wie grundlegend die neuesten Genanalysetechniken dieses Gebiet revolutioniert haben!

Wie profitiere ich von den Fortschritten bei Gentests?

In den vergangenen Jahren haben DNA-Tests die Grenzen forensischer Labore und Krankenhäuser hinter sich gelassen und sind zu einem wertvollen Instrument geworden, um Gesundheit und Wohlbefinden zu verbessern.

Wenn Sie 1.000 Menschen fragen, wie Sie gesund bleiben, erhalten Sie 1.000 unterschiedliche Antworten. Keine davon berücksichtigt Ihre einzigartige Biologie. Um Ihrem Körper wirklich zu helfen, sein Bestes zu erreichen, müssen Sie ihn genau kennen.

Was tut ihm gut, und was schadet ihm?

Für Sie persönlich ist das das Ergebnis all dieser Jahrzehnte genetischer Forschung: Mithilfe genetischer Analysen, insbesondere von SNPs, wird aus einer einfachen Speichelprobe direkt anwendbares Wissen über Ihre genetischen Veranlagungen!

Auch Sie können einsteigen! Schließen Sie sich Tausenden Menschen an, die ihre genetischen Veranlagungen bereits entdeckt und mithilfe ihrer DNA ihre Gesundheit und ihr Wohlbefinden verbessert haben.

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