Gene sind Abschnitte unserer DNA-Sequenz, die Informationen für die Herstellung von Proteinen tragen. Sie befinden sich auf den 23 Chromosomenpaaren des Menschen. Chromosomen treten paarweise auf, weil wir eines von der Mutter und eines vom Vater erhalten. So hat jeder Mensch in seinen Zellen zwei Chromosomensätze (mit Ausnahme der Geschlechtszellen, die nur einen Satz haben).

Eine Variante eines bestimmten Gens nennt man Allel. Zwei Allele können identisch oder unterschiedlich sein. Wir alle haben dieselben Gene; manche Menschen haben nur unterschiedliche Versionen davon (Variationen in der DNA-Sequenz).