W 1953 r. Francis Crick i James Watson, opierając się na fundamencie stworzonym przez wcześniejsze badania, odkryli słynną strukturę podwójnej helisy DNA. Oznaczało to przełom w naukach przyrodniczych i ostatecznie umożliwiło rozszyfrowanie naszego DNA.
Udało się to 50 lat później dzięki The Human Genome Project, pierwszemu kompletnemu sekwencjonowaniu ludzkiego genomu. To monumentalne osiągnięcie pozwoliło lepiej zrozumieć nasz genom.
Dziś znamy odpowiedzi na wiele pytań, ale nasza wiedza nie jest jeszcze kompletna. DNA nie ujawniło nam wszystkich swoich tajemnic, a każdego dnia dokonywane są nowe odkrycia.
Pierwsze sekwencjonowanie ludzkiego genomu wiązało się z kosztem ponad 3 miliardów dolarów, dziś to samo można zrobić za ułamek tej ceny. Postępy, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), przyspieszyły ten proces i sprawiły, że jest on bardziej dostępny.
WGS w skrócie
Zamiast typowego podejścia ukierunkowanego – analizowania wybranych fragmentów DNA – poddajemy analizie cały Twój genom.
Pozwala to zidentyfikować znacznie większą liczbę istotnych wariantów genetycznych i zapewnić najbardziej dogłębną interpretację Twojego DNA. W miarę jak nauka odkrywa nowe istotne warianty, można natychmiast skorzystać z tych odkryć, bez konieczności przeprowadzania dodatkowych testów.
Aby lepiej zrozumieć skalę i potencjał sekwencjonowania całego genomu, przedstawimy pokrótce jego podstawy naukowe.
Język genów
Genom stanowi cały materiał genetyczny żywego organizmu, który u ludzi składa się z DNA. Jak odkryli Crick i Watson, DNA jest cząsteczką przypominającą drabinę, składającą się z dwóch głównych łańcuchów, skręconych wokół siebie i połączonych parami zasad organicznych (nukleotydów). W DNA są ich cztery: adenina (A) łączy się w pary z tyminą (T), a cytozyna (C) z guaniną (G).
Genom ludzki zawiera około 3 miliardów takich par zasad, ułożonych w 23 pary chromosomów, z których każdy zawiera od setek do tysięcy genów. Naukowcy szacują, że nasze komórki zawierają około 20 tysięcy genów kodujących białka.
Sekwencjonowanie genomu to proces polegający na określeniu kolejności nukleotydów w DNA. Kolejność ta jest unikalna dla każdego człowieka i zawiera instrukcje dotyczące naszego rozwoju i funkcjonowania. Stanowi ona swoisty wzorzec dla naszego ciała. Na przykład sekwencja „ATCGTT” może wskazywać na niebieskie oczy, podczas gdy osoba z „ATCGCT” najprawdopodobniej będzie miała oczy brązowe.
Jak widzisz, te dwa warianty różnią się tylko jedną literą (nukleotydem). Takie zmiany nazywane są polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP) i są odpowiedzialne za niezwykłą różnorodność wśród ludzi. WGS jest kluczem do uchwycenia tej różnorodności w jak największym zakresie.
Kiedy firmy oferują Ci badania genetyczne, warto dowiedzieć się, jaką metodę wykorzystują do analizy DNA, ponieważ każda z nich ma swoją specyfikę i ograniczenia.
Podejście ukierunkowane
Jest ono wykorzystywane przez większość firm oferujących domowe testy DNA i polega na analizie niewielkiego ułamka genomu, stanowiącego mniej niż 1%. Badanie koncentruje się na zestawie genów, które wykazują silny związek ze stylem życia. Podejście ukierunkowane dostarcza mniejszą ilość danych, co ułatwia ich interpretację, ale jego ograniczony zakres oznacza ryzyko przeoczenia istotnych wariantów genetycznych.
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)
WGS mapuje 100% Twojego genomu, zarówno jego region kodujący, jak i niekodujący (eksony i introny). Mapowanie całego genomu, czyli około 3 miliardów par zasad DNA, pozwala na zidentyfikowanie i zbadanie znacznie większej liczby istotnych wariantów genetycznych oraz na najbardziej dogłębną interpretację Twojego DNA.
Jako że niekodujące części DNA nie niosą instrukcji do tworzenia białek, zostały uznane za „DNA śmieciowe”. Niedawno odkryto jednak, że niekodujące DNA zawiera ważne elementy genetyczne, które mogą pomóc nam lepiej zrozumieć przyczyny i rozwój chorób.
Właśnie dlatego sekwencjonowanie całego genomu jest tak korzystne. Niezależnie od tego, w którym miejscu genomu – regionie kodującym czy niekodującym – naukowcy odkryją coś cennego, Ty masz już to zmapowane. Pozostaje tylko zinterpretować wyniki i możesz wykorzystać nowo nabytą wiedzę na swoją korzyść!
WGS generuje ogromne ilości surowych danych, które wymagają sprawnych algorytmów do przełożenia długich sekwencji nukleotydów na wartościowe informacje. Wysiłek ten jednak się opłaca, ponieważ umożliwia zidentyfikowanie wszystkich istotnych wariantów genetycznych, które nauka do tej pory poznała.
WGS ma jeszcze jedną zaletę…
Im więcej odkrywamy, tym więcej wiesz
Podejście ukierunkowane uchyliło drzwi do naszego kodu genetycznego, natomiast sekwencjonowanie całego genomu otworzyło je na oścież.
Test WGS jest inwestycją długoterminową z gwarancją przyszłego wzrostu wartości. Dlaczego? Nauka wciąż dostarcza nowych informacji na temat naszego genomu. Nie znamy jeszcze roli każdego genu i jego wariantu, ale naukowcy nieustannie poszukują nowej wiedzy.
W miarę jak odkrywają oni nowe istotne warianty, możesz natychmiast skorzystać z tych odkryć, bez konieczności przeprowadzania dodatkowych testów!
Zaawansowana metoda, proste pobieranie próbek
Podstawy naukowe domowego testu WGS DNA mogą być skomplikowane, ale Twój udział w tym procesie jest prosty. Aby przeanalizować cały Twój genom, potrzebujemy jedynie próbki śliny.
Gdy zamówisz nasz test DNA, otrzymasz zestaw do pobrania próbki śliny wraz ze szczegółową instrukcją pobierania próbki DNA. Potem pozostaje już tylko wysłać próbkę i czekać na wyniki!
Wybierz nasze testy Lifestyle DNA i odkryj cały potencjał Twojej budowy genetycznej!
Źródła:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/james-watson-francis-crick-maurice-wilkins-and-rosalind-franklinhttps://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ#:~:text=Each%20chromosome%20contains%20hundreds%20to,an%20average%20of%20three%20proteinshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861594/#:~:text=In%20contrast%20to%20whole%2Dgenome,reduced%20costs%20and%20data%20burdenhttps://www.nature.com/articles/gim2017247https://www.raregenomics.org/faqhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/https://www.scientificamerican.com/article/hidden-treasures-in-junk-dna/
