Pink October: Was Sie über Tests auf Brustkrebs wissen sollten

Deshalb ist das Bewusstsein für Krebsrisiken so wichtig. Da wir uns im Pink October, dem Brustkrebsmonat, befinden, widmen wir diesen Artikel den Tests auf Brustkrebs.

“Das Leben bringt viele Herausforderungen mit sich. Diejenigen, vor denen wir keine Angst haben sollten, sind die, denen wir uns stellen und die wir selbst in die Hand nehmen können.“ – Angelina Jolie

Wie Sie wahrscheinlich wissen, ließ Angelina Jolie einen Gentest durchführen und erfuhr dabei, dass sie eine krankheitsverursachende Mutation im BRCA1-Gen trägt. Diese Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko, an Brustkrebs zu erkranken, deutlich – um etwa 85 % – sowie das Risiko für Eierstockkrebs um etwa 54 %.

Frau Jolie entschied sich für eine vorbeugende Operation, eine prophylaktische beidseitige Mastektomie, also die Entfernung beider Brüste, um ihr Erkrankungsrisiko auf ein Minimum zu reduzieren. Sie machte diese sehr persönliche Entscheidung öffentlich, um das Bewusstsein für Brustkrebsrisiken zu stärken. In den 24 Monaten nach ihrer Bekanntgabe stieg die Zahl prophylaktischer beidseitiger Mastektomien im Vereinigten Königreich auf das 2,5-Fache: 83 Eingriffe gegenüber 29 im entsprechenden Zeitraum vor ihrer Ankündigung. Damit erhielten mehr als doppelt so viele Frauen mit hohem Brustkrebsrisiko eine vorbeugende Behandlung. Dies wurde als „Angelina-Effekt“ bekannt.

Der erste Schritt auf Frau Jolies Weg zur Brustkrebsvorsorge war ein Gentest. In diesem Artikel erfahren Sie, wann Sie einen solchen Test in Betracht ziehen sollten und wie eine Untersuchung auf ein erbliches Brustkrebsrisiko abläuft.

Welche Krebsarten sind erblich?

Bis zu 15 % der Fälle bei den meisten Krebsarten entstehen aufgrund vererbter genetischer Varianten. Beim Brustkrebsrisiko liegen die wichtigsten vererbten Genveränderungen, die zu erblichem Brustkrebs führen, in den Genen Breast Cancer 1 (BRCA1) und Breast Cancer 2 (BRCA2).

Welche Aufgaben haben diese Gene?

Normalerweise schützen die Gene BRCA1 und BRCA2 Sie vor bestimmten Krebsarten. Sie sind für Mechanismen zur DNA-Reparatur in der Zelle verantwortlich. Ist eine der BRCA-Kopien aufgrund einer krankheitsverursachenden Variante fehlerhaft, werden Schäden möglicherweise nicht vollständig repariert. Krankheitsverursachende Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind deshalb mit einem erhöhten Risiko für erblichen Krebs verbunden.

Frauen mit einer Veränderung in einem BRCA-Gen haben ein stark erhöhtes Brustkrebsrisiko sowie ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise einige weitere Krebsarten. Eine krankheitsverursachende Mutation im BRCA1-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, beispielsweise auf bis zu 85 %.

Männer mit einer Veränderung in einem BRCA-Gen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, wobei ihr Ausgangsrisiko niedriger ist als das von Frauen, sowie für Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise weitere Krebsarten.

Wenn Brustkrebs in Ihrer Familie vorkommt, ist Ihr eigenes Brustkrebsrisiko erhöht. Glücklicherweise bedeutet das nicht automatisch, dass Sie eine Genveränderung geerbt haben, die das Krebsrisiko stark beeinflusst.

Eine vererbte Genveränderung ist bei Frauen mit ausgeprägter familiärer Brustkrebsbelastung allerdings wahrscheinlicher, besonders wenn in der Familie auch bestimmte andere Krebsarten wie Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs auftreten. Das Risiko wird außerdem beeinflusst durch:

• Den Verwandtschaftsgrad der betroffenen Familienmitglieder: Krebs bei nahen Verwandten wie Eltern oder Geschwistern ist bedeutsamer als bei entfernteren Verwandten, auch wenn Letzteres ebenfalls nicht zu vernachlässigen ist.
• Die Anzahl betroffener Familienmitglieder.
• Das Alter Ihrer Angehörigen bei der Diagnose. Ein jüngeres Erkrankungsalter ist bedeutsamer.

Wann sollten Sie einen Test auf Brustkrebs in Betracht ziehen?

Es gibt fachlich entwickelte Leitlinien dazu, welche Frauen und Männer Gentests auf BRCA-Mutationen erwägen sollten. Nicht alle Ärzte stimmen ihnen zu. Da es keine tatsächlich allgemeingültigen Leitlinien gibt, kann es sinnvoll sein, verschiedene Meinungen einzuholen.

Die bestehenden allgemeinen Empfehlungen sind dennoch hilfreich und beziehen sich auf zwei Hauptgruppen:

Frauen, die selbst bereits an Brustkrebs erkrankt sind. Insbesondere, wenn:

• Bei Ihnen in jüngerem Alter Brustkrebs diagnostiziert wurde, besonders bei triple-negativem Brustkrebs.
• Bei Ihnen ein zweites Mal Brustkrebs diagnostiziert wurde, ohne dass es sich um ein Wiederauftreten der ersten Erkrankung handelt.
• Sie aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind.
• In Ihrer Familie Brustkrebs, insbesondere in jüngerem Alter oder bei Männern, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs vorkommt.

Andere Personengruppen mit erhöhtem Risiko für BRCA-Mutationen, darunter:

• Menschen, in deren Familie eine BRCA-Mutation bekannt ist.
• Frauen mit einer Diagnose von Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Männer mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder hochgradigem beziehungsweise metastasiertem Prostatakrebs.
• Menschen, in deren Familie Brustkrebs in jüngerem Alter aufgetreten ist, mehrere Familienmitglieder an Brustkrebs erkrankt sind oder ein männliches Familienmitglied Brustkrebs hatte.
• Menschen mit einem nahen Familienmitglied, das an Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder metastasiertem Prostatakrebs erkrankt ist.

Diese Empfehlungen sind hilfreich, bedeuten aber nicht, dass Gentests sinnlos sind, wenn Sie zu keiner der genannten Gruppen gehören. Es gibt viele Brustkrebsfälle, die erkannt werden könnten, ohne dass eine familiäre Krebsbelastung besteht.
Mary-Claire King, PhD, Professorin für medizinische Genetik an der University of Washington, sagt: „Etwa 50 % der Patientinnen, die eine eindeutig schädliche Mutation tragen, haben keine entsprechenden Erkrankungen in der nahen Familie. Jede Brustkrebspatientin, die wir erst nach Ausbruch ihrer Erkrankung identifizieren, steht eindeutig für eine verpasste Chance zur Prävention.“

Professorin King ist fest davon überzeugt, dass allen Frauen im Alter von 30 Jahren ein bevölkerungsweites Screening der Gene BRCA1 und BRCA2 angeboten werden sollte. Denn die erleichterte Früherkennung von Krebs ermöglicht rasches Handeln, kostengünstigere Behandlung und eine hohe Überlebensrate.

Es ist sehr wichtig zu verstehen, was ein Gentest aussagen kann und was nicht, und vor der Untersuchung Nutzen und Risiken sorgfältig abzuwägen. Die Tests können viel kosten und werden von manchen Krankenversicherungen gar nicht oder nur teilweise übernommen – besonders bei Tests, die direkt an Verbraucher angeboten werden.

Risiken eines Tests auf Brustkrebs

Bei modernen Verfahren bestehen praktisch keine gesundheitlichen Risiken, da für den Test lediglich eine Blut- oder Speichelprobe benötigt wird.

Ein positives Ergebnis kann jedoch emotionale, finanzielle, medizinische und soziale Folgen haben.

Wenn bei Ihnen eine vererbte genetische Mutation nachgewiesen wird, kann das Folgendes mit sich bringen:

• Angst, Wut, Traurigkeit oder Depressionen,
• Sorgen vor möglicher Benachteiligung durch Versicherungen,
• belastete Familienbeziehungen durch das Wissen um eine familiäre genetische Mutation,
• schwierige Entscheidungen über vorbeugende Maßnahmen mit langfristigen Folgen,
• das Gefühl, unausweichlich an Krebs zu erkranken.

Deshalb nehmen die meisten Menschen, die einen Gentest erwägen, eine Beratung in Anspruch. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu verstehen, was die Ergebnisse für Ihre Gesundheit bedeuten könnten, zu entscheiden, ob ein Gentest für Sie sinnvoll ist, und auf Grundlage Ihrer Familiengeschichte bestimmte genetische Untersuchungen empfehlen.

Wie funktioniert ein Gentest auf Brustkrebs?

Gentests können anhand einer Blut- oder Speichelprobe oder eines Abstrichs von der Innenseite der Wange durchgeführt werden. Die Proben werden zur Untersuchung an ein Labor geschickt.

In den BRCA-Genen sind viele verschiedene Mutationen möglich. Tests können gezielt nach einer oder wenigen bestimmten Mutationen suchen. Umfangreichere Untersuchungen können dagegen viele unterschiedliche BRCA-Mutationen erfassen. Welche Vorgehensweise gewählt wird, hängt von der jeweiligen Situation ab.

Wenn eine Person zum Beispiel getestet wird, weil bei einem Familienmitglied eine bestimmte BRCA-Mutation bekannt ist, kann sich die Untersuchung auf genau diese Mutation beschränken. Bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung kann der Test auf die BRCA-Mutationen ausgerichtet sein, die in dieser Gruppe am häufigsten vorkommen. Gibt es keinen Grund, eine bestimmte Genveränderung zu vermuten, wird wahrscheinlich nach vielen verschiedenen Mutationen gesucht. Einige Tests untersuchen unabhängig von der Situation sogar sämtliche bekannten möglichen Mutationen.

Während genetische Brustkrebstests früher nur nach Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 suchten, untersuchen sie heute auch Mutationen in mehreren weiteren Hochrisikogenen. Dies wird als erweiterter Paneltest oder Multigentest bezeichnet.

So funktioniert Cancer Screen by GenePlanet, ein direkt an Verbraucher gerichteter Test, für den lediglich eine Speichelprobe von 2 ml erforderlich ist. Sie geben Ihre Probe zusammen mit den notwendigen Unterlagen bei Ihrem Arzt ab.

Cancer Screen untersucht Ihre genetische Veranlagung für Brust-, Eierstock-, Prostata-, Darmkrebs und weitere Krebsarten.

Zunächst wird Ihre DNA aus der Speichelprobe isoliert. Anschließend wird sie mit modernster Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS) analysiert. Wie viele Gene GenePlanet untersucht, hängt vom gewählten Testpaket ab.

Cancer Screen BASIC analysiert BRCA1 und BRCA2 über ihre gesamte Länge. Dieses Paket ist nur dann geeignet, wenn bekannt ist, dass in der Familie eine krankheitsverursachende Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen vorliegt.

Cancer Screen STANDARD analysiert Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sowie in 19 weiteren Genen, die mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind.

Cancer Screen PLUS ist einer der umfassendsten Tests auf Krebsrisiken. Er analysiert bis zu 49 Gene für 17 erbliche Krebsarten und eignet sich sowohl für Frauen (PLUS WOMEN) als auch für Männer (PLUS MEN).

Die Ergebnisse von Cancer Screen liegen Ihnen 4 Wochen nach der Probenentnahme vor. Sie erhalten die Ergebnisse und ihre Interpretation in Ihrer Arztpraxis.

Cancer Screen untersucht genetische Veränderungen, die in jeder Zelle unseres Körpers vorhanden sind, sogenannte Keimbahnmutationen. Deshalb genügt es, den Test einmal im Leben durchzuführen.

Denken Sie daran, dass Gentests bei einigen erblichen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen die Ursache nicht identifizieren können, weil die betroffenen Gene noch nicht bekannt sind.

Mögliche Testergebnisse

Ein Gentest wie Cancer Screen by GenePlanet kann folgende Ergebnisse liefern:

Positives Testergebnis

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass eine krankheitsverursachende Variante nachgewiesen wurde, die das Risiko für erblichen Krebs deutlich erhöht. Ihr Krebsrisiko liegt daher über dem Durchschnitt. Ein positives Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass Sie in Zukunft mit Sicherheit an einer Krebsart erkranken werden.

Nächster Schritt: eine genetische Beratung, bei der weitere individuelle Maßnahmen zur Vorsorge festgelegt werden.

Negatives Testergebnis

Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass keine krankheitsverursachenden Varianten nachgewiesen wurden, die mit einem erhöhten Risiko für erblichen Krebs verbunden sind. Ihr geschätztes Krebsrisiko entspricht dem durchschnittlichen Risiko der Allgemeinbevölkerung. Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie in Zukunft mit Sicherheit an keiner Krebsart erkranken werden.

Nächster Schritt: ein gesunder Lebensstil und regelmäßige Untersuchungen entsprechend den Krebsfrüherkennungsprogrammen für die Allgemeinbevölkerung.

Variante unklarer Bedeutung (VUS)

Es kann eine genetische Variante nachgewiesen werden, für die noch keine eindeutige Erklärung vorliegt. Die genetische Forschung macht große Fortschritte und erweitert fortlaufend unser Wissen über Varianten, die das Krebsrisiko beeinflussen. Daher ist es wahrscheinlich, dass eine Variante unklarer Bedeutung im Laufe der Zeit besser verstanden und als positives oder negatives Ergebnis eingeordnet werden kann.

Nächster Schritt: Einmal jährlich können Sie eine erneute Einstufung einer VUS anfordern. Wird sie als positives Ergebnis neu eingestuft, haben Sie Anspruch auf eine genetische Beratung ohne zusätzliche Kosten.

Sind direkt angebotene Gentests auf Brustkrebs zuverlässig?

Direkt an Verbraucher gerichtete Gentests haben Vorsorgeuntersuchungen breiter verfügbar und einfacher gemacht, da einige davon zu Hause durchgeführt werden können. Cancer Screen by GenePlanet gehört jedoch nicht zu diesen Heimtests, da wir die ärztliche Begleitung bei Ihrer Entscheidung für den Test für äußerst hilfreich halten. Zwar gibt es bei einigen solchen Tests, insbesondere bei Heimtests, Fragen zu Standards und fachlicher Qualität. Für Cancer Screen by GenePlanet können wir jedoch Folgendes garantieren:

Umfassend

Die Ergebnisse enthalten konkrete Informationen zu jeder nachgewiesenen krankheitsverursachenden Variante und ihrem Einfluss auf das Krebsrisiko. Sie zeigen außerdem, wie sich das Vorliegen dieser Varianten auf Ihre Angehörigen auswirken kann. Cancer Screen umfasst ausführliche Empfehlungen zu weiteren Schritten, die Sie mit Ihrem Arzt besprechen können.

Zuverlässig

Cancer Screen wurde durch eine unabhängige Studie validiert, die in Zusammenarbeit mit dem Pharmaunternehmen AstraZeneca und dem St. Mary’s Hospital, der führenden britischen Einrichtung auf dem Gebiet der Onkologie, durchgeführt wurde. Die verblindete klinische Studie bestimmte alle untersuchten genetischen Varianten mit einer Genauigkeit von 99,4 %.

Fachgerecht

Cancer Screen wird in einem nach ISO 15189 akkreditierten Labor durchgeführt, das die Integrität jedes Ergebnisses gewährleistet. Alle mittels NGS nachgewiesenen krankheitsverursachenden Varianten werden durch Sanger-Sequenzierung oder qPCR bestätigt.

Ein Gentest ist ein Schritt, der Ihnen helfen kann, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Ihr Brustkrebsrisiko zu senken. Wir hoffen, dass dieser Artikel einige Ihrer Fragen zum Ablauf beantwortet hat. Wenn noch Fragen offen sind, können Sie uns gern kontaktieren. Wir geben unser Bestes, sie so schnell wie möglich zu beantworten.