Leta 1953 sta Francis Crick in James Watson s pomočjo drugih raziskovalcev odkrila zgradbo DNA – danes ikonično dvojno vijačnico. To odkritje je pretreslo temelje naravoslovne znanosti in znanstvenike usmerilo k dekodiranju človekove DNA.
Ta trenutek je prišel 50 let kasneje s projektom The Human Genome, ko je raziskovalcem prvič v zgodovini uspelo sekvencirati celoten človeški genom. Ta neverjetni trenutek je bil katalizator za poglobljen vpogled v naš dedni material in iskanje odgovorov na številna vprašanja o genih.
Danes jih imamo – a so daleč od popolnih. DNA še ni razkrila vseh svojih skrivnosti. Znanstveniki vsak dan odkrijejo nekaj novega in WGS te novosti prinese k vam.
Prvo sekvenciranje človeškega genoma je stalo več kot 3 milijarde evrov, danes pa lahko to dosežemo za le delček cene. Napredek tehnologije, kot je sekvenciranje naslednje generacije (NGS), je proces pospešil in ga prinesel bližje ljudem.
WGS – sekvenciranje celotnega genoma
Namesto tarčnega pristopa, ki ga uporablja večina ponudnikov in analizira le izbrane dele vašega dednega zapisa, mi analiziramo celoten genom.
Tako vam lahko ponudimo najbolj natančne informacije o genetskih predispozicijah takoj, ko jih znanost odkrije – brez dodatnega testiranja.
Da bi bolje razumeli obseg in potencial genetskega testiranja, vas bomo na hitro popeljali skozi osnove genetike.
Jezik genov
Genom predstavlja celoten dedni material oz DNA živega organizma. Kot sta ugotovila Crick in Watson, je molekula DNA v obliki dvojne vijačnice. Podobna je zaviti lestvi – dve glavni verigi, ki sta povezani z organskimi bazami ali nukleotidi. DNA vsebuje 4 nukleotide, ki tvorijo vedno iste pare: adenin (A) se poveže s timinom (T), citozin (C) pa z gvaninom (G).
Človeški genom vsebuje približno 3 milijarde nukleotidnih parov, ki so razporejeni v 23 parov kromosomov. Vsak kromosom vsebuje od več sto do več tisoč genov. Raziskovalci ocenjujejo, da človekov genom vsebuje okoli 20.000 genov, ki nosijo navodila za beljakovine.
Sekvenciranje genoma je proces, v katerem določimo zaporedne nukleotidov v verigi DNA. To zaporedje (ali sekvenca) je edinstveno za vsakega izmed nas in nosi navodila za razvoj in delovanje našega telesa. Predstavljate si ga lahko kot načrt za naše telo. Na primer: zaporedje “ATCGTT” se lahko izrazi kot modra barva oči, medtem ko lahko ima oseba z zaporedjem “ATCGCT” rjave.
Ste opazili, da se različici med seboj razlikujeta v le eni črki (nukleotidu)? Takšne spremembe imenujemo polimorfizem posameznega nukleotida ali SNP (»snip«) in so odgovorne za neverjetno raznolikost med ljudmi. In WGS ujame največ te raznolikosti!
Ko podjetja ponujajo teste DNA, je pomembno, da veste, katero metodo uporabljajo za analizo vaše DNA, saj ima vsaka svoje lastnosti in omejitve.
Tarčni pristop
Uporablja ga večina ponudnikov testov DNA za domačo rabo, analizira pa le del vašega genoma – manj kot 1 odstotek. Gleda panel genov, za katere so znanstvene študije pokazale, da imajo močno povezavo z določenimi značilnostmi. Tarčni pristop generira manj podatkov, ki jih je lažje obdelati, a ima omejen obseg testiranja in zato zgreši pomembne genetske različice.
Sekvenciranje celotnega genoma (WGS)
WGS zajame 100 % vašega genoma – kodirajoče in nekodirajoče regije (eksone in introne). Sekvenciranje celotnega genoma, okoli 3 milijarde baznih parov, nam omogoča zaznavo in analizo veliko večjega števila pomembnih genetskih različic. Vam pa to prinaša najbolj natančno interpretacijo svoje DNA.
Ker nekodirajoče regije DNA ne nosijo navodil za sintezo proteinov, so jih včasih imenovali „odvečna DNA”. A nedavna odkritja so pokazala, da nekodirajoča zaporedja vsebujejo pomembne elemente, ki nam lahko pomagajo bolje razumeti vzroke in nastanek bolezni.
Zato je sekvenciranje celotnega genoma tako koristno. Ne glede na to, kje v človeškem genomu znanstveniki odkrijejo pomembne informacije, je ta del vašega genoma že analiziran. Nove uvide je tako treba le interpretirati in že jih lahko uporabite v svojo prid!
WGS da ogromne količine podatkov. Zato potrebujemo zmogljive algoritme, da dolgo zaporedje nukleotidov prevedemo v koristne informacije. A se trud izplača, saj nam omogoča prepoznavanje vseh pomembnih genetskih različic, ki jih je znanost odkrila.
A WGS ima še enega asa v rokavu …
Več kot odkrijemo, več izveste
Če je tarčni pristop ponudil prvi vpogled v naš genetski zapis, je sekvenciranje celotnega genoma na stežaj odprlo vrata.
Test WGS je dolgoročna naložba, ki bo le še pridobivala na vrednosti. Zakaj? Znanost vsak dan širi svoje zanje o človeškem genomu. Ne poznamo še vloge vsakega gena in njegovih različic, a znanstveniki so neprestano na lovu za novimi spoznanji.
Ko jih odkrijejo, lahko imate s testom WGS korist takoj – brez ponovnega testiranja ali doplačila!
Napredna metoda, enostaven postopek
Znanstveno ozadje WGS je morda zapleteno, a ne zahteva veliko. Za analizo vašega celotnega genoma potrebujemo le vzorec sline.
Ko naročite naš test DNA, prejmete komplet za odvzem vzorca. Ta vsebuje natančna navodila, ki vas vodijo skozi preprost in hiter postopek odvzema vzorca sline. Nato vzorec odpošljete in preostane vam le še čakanje na rezultate!
Izberite WGS test MyLifestyle DNA – naj vam razkrije polni potencial vašega genoma!
Viri:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/james-watson-francis-crick-maurice-wilkins-and-rosalind-franklinhttps://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ#:~:text=Each%20chromosome%20contains%20hundreds%20to,an%20average%20of%20three%20proteinshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6861594/#:~:text=In%20contrast%20to%20whole%2Dgenome,reduced%20costs%20and%20data%20burdenhttps://www.nature.com/articles/gim2017247https://www.raregenomics.org/faqhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2768590/https://www.scientificamerican.com/article/hidden-treasures-in-junk-dna/
